認識血鐵質沈積症及治療 | 合法藥品大搜索
人每日從食物中吸收鐵質約0.5〜2mg，相當糞便、尿液及皮膚等加總所排出的量。當鐵質過度吸收，沈積於體內器官，稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。大多 ...
觀念剖析
當人體的鐵質 過度吸收 ，沈積於體內器官，稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。原發性鐵質沈積症是第6對染色體的HFE基因突變所致的一種體染色體隱性遺傳疾病。前言
人每日從食物中吸收鐵質約0.5〜2 mg，相當糞便、尿液及皮膚等加總所排出的量。當鐵質 過度吸收 ，沈積於體內器官，稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。大多鐵質沈積症是原發性的，即父母親雙方都有的HFE突變基因遺傳給下一代而造成的一種體染色體隱性遺傳疾病。病因
原發性血鐵質沈積症的病因在於第六對染色體上HFE基因突變，依據國外文獻報告，HFE基因最常見的突變點為Exon 4之Codon 282(Cys282Tyr)及Exon 2 之Codon 63(His63Asp)，其中約有85%是Codon 282同合子突變(homozygous)。在歐美約200人就有一位患者，帶因者約為1/8。另外，有些鐵質沈積症患者是續發性因素引起，即因某種疾病(如thalassemia major、sickle cell anemia)，必須長期使用鐵劑，或長期輸血而未加排鐵劑(iron chelator)，或溶血發生後紅血球生成不足時腸胃道也會增加鐵質吸收等情況，皆會使鐵質不正常的沈積。診斷
大多數患者是因為健康檢查抽血時意外發現的，所以沒有任何症狀，或者是因其他疾病而抽血檢查得知的。症狀不具特異性，最常見的是疲勞、右上腹部疼痛、關節痛、黑色素沈著(Hyperpigmentation)，日後可造成不孕、骨質疏鬆、肝硬化、糖尿病、心臟衰竭。最重要檢查包括ferritin、tranferrin saturation，肝組織切片。治療
續發性血鐵質沈積症最主要的治療是放血，一週放 500ml ，使 Hct 低於 37% ，每 3 個月追蹤血液中的鐵，一旦鐵回歸至正常時，則採維持性治療，開始時每 2-4 個月給予 1 品脫的血液治療。 早期診斷早期治療，以避免日後產生肝硬化、心臟衰竭、糖尿病。目前已證實，鐵螯合劑治療(chelation therapy)可改善患者存活率及增進生活品質。臨床使用的鐵螯合劑有deferoxamine、deferiprone、deferasirox。 ...
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