紫質症 | 合法藥品大搜索

紫質症（英語：Porphyria，又稱噗瑳症、卟（ㄅㄨˇ）啉（ㄌㄧㄣˊ）症或吡咯紫質症），是因紫質堆積而引起的一系列疾病，會對皮膚及神經系統造成負面 ...

紫質症（英語：Porphyria，又稱噗瑳症、

許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成[2]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是X性聯遺傳。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型[1]。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變[2]。

紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下，患者可能需要接受肝臟移植[2]。

紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間[1]；世界各地的盛行率也不盡相同[2]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症[1]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述。1871年德國生化學家菲力克論述了此症的生理病理機轉 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 πορφύρα（porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色[4] 。

分為兩大類：肝性、紅血球生成...