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酵素免疫分析法(ELISA)...先天腎上腺增生是一種先天代謝異常疾病,其延遲診斷可能導致新生兒死亡及性別辨識錯誤。...複檢陽性亦需檢驗血液電質及確認檢查。...我們建議如果早上採血,血片乾燥幾個小時後就在當天下午寄出,使篩檢的結果 ...
先天腎上腺增生是一種先天代謝異常疾病,其延遲診斷可能導致新生兒死亡及性別辨識錯誤。由於可以簡單有效的使用藥物治療這種疾病,所以目前大多數的國家都已經開始進行這一項篩檢。先天腎上腺增生發生的原因是腎上腺皮質類固醇的合成產生障礙。其臨床表現有鹽分流失,包括低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增,若不即時處理,可能因腎上腺危症(adrenal crisis)而致死。
先天腎上腺增生的另外一項表現是男性化,包括女嬰性器混淆(ambiguous genitalia)或陰蒂過長。先天腎上腺增生臨床尚可分為失鹽型(約佔75%)及單純男性化型(約佔25%)。其發生率初估在1:10000到1:20000之間。
先天腎上腺增生的篩檢是使用酵素免疫分析法(ELISA),偵測17-hydroxyprogesterone (17-OHP),而最主要的干擾物質則是胎兒腎上腺類固醇。篩檢的流程和目前的篩檢項目很類似。初檢超過一定數值時為疑陽性,需要複檢。初檢值過高時(高疑陽性),則需立即檢驗血液電質,並進行確認檢查。複檢陽性亦需檢驗血液電質及確認檢查。 先天腎上腺增生的發病時間可能很早。所以最好能在嬰兒滿十天大以前診斷出來。如果新生兒在三天大時採血,則血片必須在三天內寄到篩檢中心。我們建議如果早上採血,血片乾燥幾個小時後就在當天下午寄出,使篩檢的結果能早一點出來。
先天腎上腺增生篩檢的偽陽性會發生在早產兒,過早採血及重病之嬰兒。所以早產兒依不同的體重,會有不同的篩檢標準值(較小的早產兒採較高的篩檢值),以減低偽陽性的產生。早產兒多在醫院保溫,如有症狀也比較容易被發現。篩檢偽陰性則可能發生在非典型先天腎上腺增生,或非21-羥酵素缺乏所引起之疾病。先天腎上腺增生篩檢的效益可包括早期診斷患童避免導致新生兒死亡或性別辨識錯誤,使用藥物治療保障患童的健康, 及進行遺傳諮詢及產前檢查,避免疾病的再發。
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