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蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(Glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency,G6PDdeficiency),這是一種很常見的性聯隱性遺傳 ...
疾病簡介 蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency),這是一種很常見的性聯隱性遺傳先天代謝異常疾病,目前在臺灣的發生率約為1.61%(男生2.81%,女生0.70%)1。蠶豆症發生的原因和紅血球中葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)功能缺乏有關,G6PD為紅血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素,協助人體內的葡萄糖進行磷酸五碳糖途徑(Pentose phosphate pathway)代謝,在此代謝過程中會產生一種保護紅血球的物質(NADPH),幫助谷胱甘肽(Glutathione)的生成,進而保護紅血球免受氧化反應的破壞2。缺乏G6PD的人,在接觸或食用到某些特定物質、成分,例如氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑,以及部分解熱鎮痛劑時,紅血球無法將過多的氧化物還原,造成紅血球內過氧化氫(H2O2)堆積,導致紅血球的破裂,產生臨床上所說的溶血反應及相關症狀。
蠶豆症為世界性的疾病,保守估計全球約有4億人帶有G6PD的基因缺陷,盛行率最高的地區在非洲、南歐、中東、東南亞以及太平洋島嶼。特別的是,此症的分布與瘧疾相當雷同,一般普遍認為G6PD缺乏具有保護個體不受瘧原蟲感染的益處。但由於近來移民盛行,此症在北美、南美以及北歐的盛行率亦有增加3。
WHO曾經依照G6PD酵素缺乏的臨床嚴重度將此症分為五型 (表一),目前所有的G6PD生化變異型皆是以此為基準來分類。臺灣常見的變異型,如G6PD Taipei、G6PD Chinese-1、G6PD Fushan以及G6PD Taiwan-Hakka,皆屬於Class II 4。
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