小兒科-苯丙酮尿症 | 合法藥品大搜索

苯丙酮尿症是因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸無法代謝的常染色體隱性遺傳疾病。臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵、色素脫失， ...

(病因)

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病，起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)，以致於無法將過量的苯丙氨酸轉變為酪氨酸及其他無害的物質。過量的苯丙氨酸堆積在血液中，對腦部及中樞神經系統造成傷害很大，常引起智力低下。

由於新生兒因未進食，血中苯丙氨酸及其有害的代謝物濃度不高，故出生時無臨床表現。隨著餵食的時間延長，血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高，臨床症狀才漸漸表現出來。主要臨床表現有：

(診斷)

本病應強調早期診斷，在新生兒中做例行PKU的篩查，以便得到早期治療，以免造成智力發育障礙。