有貧血的爸媽，懷孕前記得去做「海洋性貧血基因檢測 ... | 合法藥品大搜索

2019年5月5日—怎麼做基因檢測.帶有海洋性貧血的基因，通常會有小球性貧血，也就是紅血球會偏小，但也有可能沒有 ...

31歲的小美懷第一胎的時候，第一次產檢發現血紅素正常，但紅血球體積偏小，因此要先生一起抽血檢查，結果也發現是小球性貧血，馬上要求做夫妻雙方的基因檢查，確診都是甲型的海洋性貧血帶因者，有1/4的機會寶寶是重症患者，幾乎都會在出生時死亡，或是胎死腹中，結果16週時抽羊水檢測，確認真的是甲型海洋性貧血的重症，在19週時決定放手讓寶寶好走。

海洋性貧血過去又稱為「地中海性貧血」，海洋性貧血過去又稱地中海貧血，患者製造血紅素的基因有缺陷，所以會產生不健康的血紅素，又分成甲型跟乙型兩類；根據統計，目前全台灣帶因人數大約有140萬人，但因為大部分帶因者沒有症狀，所以也不會想到要去檢查，卻可能在懷孕的時候得到「必須終止妊娠」的慘痛打擊。

血紅素又稱血紅蛋白，負責攜帶氧氣在體內循環，正常情況下是由2條α球蛋白鍊及2條β球蛋白鍊所組成的四聚體(α2β2)，而甲型是α球蛋白的基因缺損，乙型則是生成β球蛋白的基因缺損，因此產生不正常的血紅素，但2者基因互不相干，所以有可能同時有甲型跟乙型， 2者都有沒症狀、中度跟重度的分別。

甲型的重度患者因為無法得到氧氣，會形成胎兒水腫[1]，多半在出生時死亡或是胎死腹中，乙型的患者則因為在胎內氧氣的交換是靠胎盤，還不會看出問題，會在出生後3~6個月才發現，嚴重者必須要終身輸血，對本人、家庭都是精神上跟經濟上的打擊；而中度患者會有貧血的症狀，蒼白、容易疲倦、頭暈等。

帶有海洋性貧血的基因，通常會有小球性貧血，也就是紅血球會偏小，但也有可能沒有症狀，不過第一步通常會先篩檢夫妻雙方的貧血狀況，如果有小球性貧血，再檢測血中的鐵質，排除缺鐵性貧血的可能。如果鐵質過高、有小球性貧血，就會進一步做血紅素檢測跟基因檢測。

目前有補助已婚夫婦進行基因檢測，檢查的流程是，準媽媽孕前或孕期的第一次產檢（懷孕第12週前）時，先做血液常規檢查，如果「平均紅血球體積（MCV）」較小（≦80fl），安排準爸爸接受血液常規檢查，如果MCV也≦80 fl，就做基因檢測，每人可最高補助2000...