0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia | 合法藥品大搜索
ICD-9-CM編碼：270.4
ICD-10-CM編碼：E72.19
生化原理：
人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5%
的甲硫胺酸(methionine)，部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成，而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用（MAT）行成S-adenosylmethionine，
如果MAT酵素功能缺乏，則會造成上游的甲硫胺酸堆積，造成高甲硫胺酸血症。其臨床上大部分的病人的MAT酵素還有些許殘餘的功能，多屬於良性，大多臨床上並沒有症狀，(最多如輕微者呼吸有硫氣味)；但亦有文獻報告少數的MAT完全缺乏者，則會發展出腦部脫髓鞘的病變。而嚴重會導致智能遲緩(mental
retardation)的情況產生。
遺傳機制： 高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。
確認診斷： (一)新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之最主要區分，在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高，尿中亦不會出現高胱胺酸。
(二)確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。
治療及癒後： 以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度，並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度，以了解飲食控制的療效。
雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性，但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度；理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。
遺傳諮詢員林秀玲 編譯 台北榮總牛道明醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
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