財團法人罕見疾病基金會 | 合法藥品大搜索
2008年1月22日—當患者有低血糖時,需立刻靜脈注射葡萄糖或升糖素以提高血糖值,另外也可以使用Diazoxide或Chlorothiazide等藥物抑制胰島素分泌。
生命小鬥士-罕見疾病案例 冠中出生在高雄醫學大學,剛出生時重達五公斤,是一個胖小子,媽媽一度難產,在他出生兩個禮拜時發現他有血糖過低的情況,經過檢查後證實冠中是罹患了持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症。因為服用藥物,冠中的皮膚變的粗糙過敏,,而且會因為急速的血糖降低而昏迷,因此必須隨身攜帶可以快速吸收的葡萄糖,隨時幫他補充糖分。說起冠中的可愛,奶奶開心的說,當初擔心病情會影響到腦部發育,而發生學習遲緩的現象,不過冠中今年已經三歲了,因為發現的早,控制得當,現在的冠中不但學習能力強,學起爺爺扮豬的模樣,更是維妙維肖,逗的一家人哈哈大笑。
面對冠中的罕見疾病,侯媽媽從一開始的無法接受、自責,樂觀的奶奶一路相陪,現在侯媽媽心情也找到出口與依靠,她說孩子罹患這樣的疾病,家人的支持與陪伴真的很重要,現在看見冠中健康的模樣,媽媽與奶奶也對未來充滿希望,只要控制得宜,冠中就跟一般正常孩子無異,而且愛吃糖的他,有了更多吃糖的理由。
認識「Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia Infancy (PHHI)」 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症是一種葡萄糖代謝異常疾病,患者因胰島素分泌過多而導致低血糖,發生率大約為1/50,000,不過在某些近親通婚常見的地區,發生率可能提高為1/25,000。持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症是導致新生兒低血糖最常見的原因之一。依組織病理學差異,可分之為兩型,第一型為局部型:主要因胰島細胞腺瘤增生,造成: 1. 大部分PHHI的病童在出生後不久就會出現低血糖的症狀,例如飢餓、精神不佳、停止呼吸、癲癇等。 2. 年紀較大的病童除了會出現1.所描述的症狀之外,還會有大量出汗、精神混亂或不正常的情緒、行為改變。 3. 上述症狀可能會在病童飢餓時加劇、吃飽後緩解。 臨床診斷包括飯後低血糖、發生低血糖時,血液及尿液的酮體不會升高,但胰島素偏高、胰島素與血糖的比值可能高達0.4~2.7(正常值應該小於0.3)、需靜脈注射大量葡萄糖才能維持正常血糖值。其他還包括可利用超音波、電腦斷層或核磁共振的方式,檢查局部型患者胰島細胞腺瘤的大小,但若腺瘤...
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