0121 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症 | 合法藥品大搜索
疾病名稱:甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症(Cb1C型)(CobalaminCDefect(MethylmalonicAciduriaandHomocystinuria,Cb1Ctype)).現階段政府公告之 ...
References https://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria#synonyms (ghr.nlm.nih.gov) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1328/ (www.ncbi.nlm.nih.gov) https://www.omim.org/entry/277400 (www.omim.org) 罕見遺傳疾病一點通 (web.tfrd.org.tw) ICD-9-CM診斷代碼:270.3、270.4、270.7 ICD-10-CM診斷代碼:E71.120+E72.11疾病簡介 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症是一種遺傳性疾病,因體內不能正確的處理蛋白質氨基酸、某些脂肪(脂質)或膽固醇而引起的疾病。患有此疾病的病患中,通常合併兩種不同疾病的狀況,即甲基丙二酸血症和高胱胺酸血症。此症可發生於任何年齡,但通常發生於嬰兒時期。
在嬰兒時期,病患通常成長發育較慢,甚至可以在產前就發現胎兒生長遲緩。患者可能也有餵食困難,並且外觀異常、皮膚蒼白等。神經系統問題也很常見,包含肌肉張力低下及癲癇。大多數患有此疾病的嬰兒或兒童,會有小頭症以及發育遲緩、智能障礙等問題。而較少見的症狀為漸進式視網膜病變及巨母紅血球性貧血,眼部病變一開始會有眼球轉動異常、無法固定及眼球震顫,利用眼底鏡檢查可以發現異常黃斑部色素沉澱。隨著時間經過,甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症若症狀惡化無進行治療,病情可能危及生命。 此疾病在青春期或成年後,通常會出現為精神疾病及認知問題。患者會有行為及個性上的變化,可能變得較少社交、出現幻覺或精神錯亂等。此外,這些病患可能會開始失去以前的精神和...0102 高胱胺酸血症Homocystinuria 有 | 合法藥品大搜索
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