高甲硫胺酸血症(A2 | 合法藥品大搜索
此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏, ...
此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素稱為methionine adenosyltransferase,MAT,會導致血液中的甲硫胺酸堆積並升高。 此種甲硫胺酸升高並非因為高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的, 卻仍然持續出現高甲硫胺酸現象的病症,所以被定義為高甲硫胺酸血症,又稱為MAT缺乏症。
臨床特徵
大部分的患者的MAT酵素還有些許殘餘的功能,酵素活性只是部分不活化,所以多屬於良性,一般而言沒有明顯之症狀。但也有文獻報告MAT完全缺乏患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayed demyelination)等神經學的症狀。
治療方式
以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度,並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度,以了解飲食控制的療效。
預後
新生兒篩檢後開始飲食治療的時間平均為42天(23-82天),追蹤到6歲。他們的平均智商為96,語文平均智商為90,發展平均智商為98,並沒有發展遲緩的問題。雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性,但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度;理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。
發生率
以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看,12年間篩檢了1,701,591個新生兒,其中確認為高甲硫酸血症的患兒共16人(發生率為106,349分之ㄧ)。
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