瓜胺酸血症第二型(CIT II) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
什麼是瓜胺酸血症第二型？
人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。而Citrin為參與尿素代謝循環中的蛋白質之一，負責將Aspartate從粒線體運送至細胞質，讓Aspartate與Citrulline（瓜胺酸）藉由酵素Argininosuccinate synthase (ASS)形成Argininosuccinate。缺乏Citrin這個蛋白質，會導致尿素代謝循環遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。
瓜胺酸血症第二型患者症狀
目前分成三種的臨床症狀表現：新生兒膽汁鬱積症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, 簡稱NICCD）、failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency (FTTDCD)，以及第二型瓜胺酸血症（citrullinemia type II,簡稱CTLN2）
新生兒膽汁鬱積症(NICCD)：患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。通過適當的治療，症狀在一年後消失。然而，數年甚至數十年後，部分病人發展出成人發病的第二型瓜氨酸血症。 FTTDCD：許多患有citrin缺乏症的兒童一歲後會偏好高蛋白質或高脂質的食物厭惡碳水化合物食物。臨床異常可能包括生長受限、低血糖，胰腺炎，嚴重疲勞，厭食和生活質量受損。實驗室改變是血脂異常，乳酸與丙酮酸比率增加，尿氧化應激標記物水平升高，以及三羧酸（TCA）週期代謝物的相當大的偏差。 第二型瓜胺酸血症(CTLN2)：一些患有NICCD或FTTDCD的個體發展為CTLN2，好發於20至50歲之間。患者會因為反覆的高血氨發作，而造成突然...瓜胺酸血症第二型(CIT II) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
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