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脊髓性肌肉萎縮症因運動神經元死亡,而逐漸全身無法動彈,俗稱「漸凍症」。【新藥救命無健保給付遙不可及】.簡穎秀醫師表示,雖然SMA的第一個藥物Spinraza ...
蘋果新聞網/2020.02.19/副刊醫療組報導 脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)屬於染色體隱性遺傳疾病,僅次於最常見的海洋性貧血,過去無藥可治,歷經百年的等待,2016年首支藥物終於誕生,台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,該藥每針大約須自費200萬元左右,健保署去年底召開藥品共同擬定會議,決議有條件給付該藥,採分階段逐步開放,推估第一年預計將有約30名患者可使用藥物,但確實時程仍未知,對患者而言,仍然遙遙無期。
今年25歲的李怡潔獲得兩次總統教育獎,她在1歲時被診斷罹患俗稱「漸凍症」的SMA,雖然大腦發育正常,但全身肌肉卻逐漸不聽使喚,儘管知道無藥可治,父母還是帶著她到處嘗試各種療法,直到小學四年級時,為了不讓李怡潔多受無謂的折磨,父母才終止了漫長的求診旅途,2016年聖誕節前夕,全球第一個SMA藥物終於獲得美國FDA(食品藥品監督管理局)核准之後,也為李怡潔與其他SMA患者帶來希望。
簡穎秀表示,當時這個藥物被稱為「奇蹟之藥」(Spinraza),是經由背部打入脊髓液裡面,能減少運動神經元壞死,改變病程幫助病患,實際運用在治療上效果也相當顯著,適用於所有SMA患者,病友們也說這是最棒的聖誕節禮物,因為若及早開始治療,可以使SMA患者與正常人幾乎沒有分別,就算太晚治療,起碼也能阻止病情持續惡化,保留還未死亡的運動神經元繼續作用的機會。
簡穎秀表示,台灣的SMA帶因率約為1/50,如果夫妻同為帶因者,生下的寶寶罹患SMA的機率約為1/4,目前全台約有400多位SMA患者,由於天生缺乏SMN1基因,因此無法產生正常的SMN蛋白,會造成運動神經元的死亡,最後導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮。其實肌肉無力的影響範圍相當大,除了最直接的站立、動作之外,因為肌肉無法支撐脊椎,所以脊椎會逐漸變形,吃東西、呼吸、就連腸胃蠕動都會逐漸受影響。
簡穎秀說,SMA依嚴重程度分為1~4型,其中第1型最為嚴重,出生幾個月就會開始發病,基本的喝奶、呼吸都成問題,大多數存活期無法超過2歲,其他2~4型的發病年齡則較晚,可能原本會走或坐,但發病之後開始失去行走能力,隨著全身運動神經元死去,身體肌肉也逐漸無力,但令人不捨的是患者意識卻相當...
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