非酮性高甘胺酸血症 | 合法藥品大搜索
分類代碼:0106.疾病類別:01.疾病名稱:非酮性高甘胺酸血症(NonketoticHyperglycinemia).現階段政府公告之罕見疾病:有.是否已發行該疾病之宣導單 ...
ICD-9-CM編碼:270.7 ICD-10-CM編碼:E72.51 疾病簡介:非酮性高甘胺酸血症 (NKH)也被歸類為glycine encephalopathy (甘胺酸腦病變),是一種極端罕見的遺傳性、先天性代謝異常疾病。主因是體內的甘胺酸(glycine)無法透過甘胺酸分裂系統(glycine cleavage system,GCS)代謝甘胺酸,造成高濃度的甘胺酸堆積在全身器官,尤其是腦部甘胺酸的堆積對病人的傷害很大。
依據疾病的嚴重程度跟預後的差異,NKH可以分為兩型,嚴重型NKH ( severe NKH) 及緩和型NKH ( attenuated NKH) 。
嚴重型NKH約佔85%,這一型的嬰兒一出生就會發病,臨床表現為低肌肉張力,極度嗜睡,昏迷,呼吸暫停甚至需要呼吸器的使用。緩和型NKH約佔15%,這一型的寶寶發病多在三個月大以後或更晚,臨床表現也為低肌肉張力、餵食困難、抽筋與嗜睡等症狀。存活下來的所有NKH患者幾乎都會有發育發展遲緩的情形。
發生率 從全球的觀點而言,大約是1/76,000的發生率。芬蘭新生兒的發生率為1/55,000,加拿大新生兒的發生率為1/63,000。台灣盛行率不明,只有少數個案被發現。 診斷: 一、臨床症狀 當新生兒發生嗜睡、肌肉張力低下、呼吸暫停及癲癇,腦波出現burst suppression pattern時;嬰兒時期有低肌肉張力、餵食困難、抽筋與嗜睡等症狀時;孩童時期有發育發展遲緩、過動或合併不自主的舞動肢體,或有陣發性出現以上症狀時皆要高度懷疑考慮NKH的可能性。二、實驗室檢查
(1)病...
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