不再出血了！』 淺談血友病 | 合法藥品大搜索

血友病是一種遺傳性的血液凝固疾病，大多發生在男性。過去民眾對於血友病...這個藥品大大改善了這群血友病患的生活，也延長了他們的壽命。可是因為製劑來源 ...

　　血友病是一種遺傳性的血液凝固疾病，大多發生在男性。過去民眾對於血友病患的認知是患者本身很容易出血，不可以多運動，也不可以開刀，不然傷口不會止血，會有生命危險。然而，這些都是過去醫療不發達年代所發生的事了。現在「人工合成的凝固因子」問世之後，血友病患者的生活品質大大提升，可以像一般人相同，接下來讓我為大家介紹這個「永遠不會消失」的血友病。

　　「Hemophilia」是血友病的英文名字，它源自於希臘文，意思是「愛出血的病」，這也正說明了這個疾病本身就是有很容易流血的情形。早在西元二世紀，埃及的文獻中就已經記載了這個病的面貌。1803年文獻上提及，這些病人幾乎都是男性，而且母親都是正常的，沒有容易出血的體質。十九世紀英國維多利亞女王的後代有人罹患了這個病，才讓醫學的相關學者更加積極的投入此病的研究。1930年代才找出病因，原來是這些病人的體內缺少某一種球蛋白，導致血液無法凝固。若是藉由輸入正常人的血液，就能補充這些凝固因子，因而縮短出血的時間。1950年代更進一步發現到原來血友病患者是缺乏第八或第九凝固因子。接著便發展出使用從健康捐贈者血液中分離出的冷凍沈澱血漿，用來補充患者缺乏的凝固因子。

　　分子生物學的進步也告訴我們，血友病是屬於性聯遺傳。起因於男性病人的X染色體異常，會造成患者本身的凝固因子製造缺乏。因為女性有兩個X染色體，即使其中一個染色體出現異常，另一個X染色體還能發揮功能，因此極少有女性會得血友病。而現今我們只要能做好相關家族史的遺傳篩檢，應該就能大大減少血友病的產生。然而我們也發現到人類對於掌控凝固因子的這段基因比較脆弱，有較高的機會產生基因突變，因而造成血友病。在現今也會出現完全沒有家族史的血友病患，這類個案就無法經由優生保健與遺傳諮詢做預防。所以現今每年在台灣還是有零星的新個案被診斷出來。

過去治療的進展　　既然這些病人是因為缺乏凝固因子，只要補充高純度的凝固因子，就能改善這個疾病。1966年，第一個血漿來源的第八因子濃縮劑問市了。這個藥品大大改善了這群血友病患的生活，也延長了他們的壽命。可是因為製劑來源是血漿，間接導致部份病患不幸感染了經由血液傳播的B型肝炎與C型肝炎，甚至有一小群病患還因此感染到愛滋病毒。然而這些後遺症都是因為當時缺乏去活化的技術所導致的結果。幸好醫...