瓜胺酸血症 | 合法藥品大搜索

2008年1月22日—A.瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡 ...

　　現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。不過由於部份「瓜胺酸血症」的患者在幼年時期症狀較不明顯，為了洪小弟的健康，醫師仍建議讓洪小弟持續接受追蹤治療，如果未來有症狀出現，也可以及時掌握狀況，不至於延誤病情。

認識「瓜胺酸血症」 　　瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方是無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下病童，有1/2的機會生下帶原者，有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。

A.　瓜胺酸血症第一型 該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。若患者在幼兒期才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。

B.　瓜胺酸血症第二型 　　可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。 ａ.新生兒期發作型 在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。嚴重的新生兒會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長...