基因檢測與藥物過敏的預防作者：臺大醫院藥劑部黃玉婷藥師 ... | 合法藥品大搜索

2004年臺灣中央研究院利用先進的基因學研究方法，發現臺灣的病人因服用carbamazepine而發生SJS，主要是與負責免疫反應的基因型人類白血球抗原HLA​-B* ...

藥物主要是用來治療疾病的，但是在療效之外有可能造成不良反應。藥物的不良反應可分成兩種：第一種是可預期發生的副作用，多半與藥理作用及劑量相關，如糖尿病藥物反而導致血糖過低，臨床上這種副作用可藉由調整劑量或藥物種類來處置；另一種為不可預期或與個人體質有關，過敏反應即為其代表。輕微的藥物過敏可能只是皮膚搔癢或紅疹，例如國人較常使用的非類固醇類消炎止痛藥（NSAID）或抗生素，其過敏反應包括起紅疹、嘴巴紅腫，在停藥一、兩天即獲得緩解，若是較為嚴重可藉由給予抗過敏藥物改善。藥物過敏是人體產生不可預期的免疫反應，嚴重時可能發生急性休克、肝腎衰竭及致命的「史帝文生-強生症候群」（Stevens-Johnson syndrome, SJS）或「毒性表皮溶解壞死」（Toxic epidermal necrolysis, TEN） 等，造成嚴重的殘疾甚至死亡。根據臨床統計最易引發國人嚴重藥物過敏反應的前二名藥物分別是抗癲癇用藥（Carbamazepine）和降尿酸藥（Allopurinol），這些藥物過敏反應不僅對病人和家屬帶來慘痛的經驗，也浪費了不少醫療及社會資源，甚至演變成棘手的醫療糾紛。根據多國的流行病學統計，在亞洲 allopurinol 和 carbamazepine 引起的嚴重過敏反應之發生率比歐美國家高，以carbamazepine為例，歐美SJS/TEN藥害病人大約只有5～6%是由carbamazepine引起的，但在臺灣的比例卻高達25～33%。

過敏反應與個人體質有關，過去研究發現相同藥物或劑量，不同人會有不同的治療效果或不良反應，可能的影響因子即為每個人所擁有的基因，基因體的差異造就對藥物反應不同。SJS的臨床症狀是皮膚及黏膜產生水泡及潰爛，死亡率達10～15%，存活的病人也可能有眼角膜沾黏或其他器官受損的後遺症。SJS致病機轉是經由體內的毒殺T細胞及殺手細胞大量被活化而攻擊自己身體的皮膚及黏膜。2004年臺灣中央研究院利用先進的基因學研究方法，發現臺灣的病人因服用 carbamazepine 而發生 SJS ，主要是與負責免疫反應的基因型人類白血球抗原HLA-B*1502有強烈關聯。HLA 全名為Human Leukocyte Antigen （人類白血球抗原...