基因檢測技術的突破台灣罕病新未來 | 合法藥品大搜索

瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)​反應 ... Read More

此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(SLC25A13基因)位於第7號染色體的長臂(7q21.3)上。SLC25A13基因突變造成體內缺乏Citrin，阻斷尿素代謝循環。 新生 ... Read More

2008年1月22日 — 活性，可以用肝細胞或皮膚纖維芽細胞來檢查。而對於第二型瓜胺酸血症患者，​目前可利用基因檢測來確認診斷，大約有八成患者可以找到突變點。 Read More

遺傳模式： 瓜胺酸血症為體染色體隱性遺傳的疾病，父母雙方皆為隱性之 ... Read More

關懷罕見遺傳性疾病系列59Citrullinemia瓜胺酸血症愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」 瓜胺酸血症是 ... Read More

2019年2月17日 — 會導致第二型瓜胺酸血症(citrullinemia type II，簡稱CTLN2)。 ... 第二型瓜氨酸血症​為體染色體隱性遺傳，因此需要父母各帶一個變異的基因，才有25%的機 ... 精胺基琥珀酸鹽合成脢(ASS)缺乏. 基因檢測. 目前唯一所知的基因變異 ... Read More

2020年3月2日 — 疾病中文名稱瓜胺酸血症（第一、二型） · 疾病英文名稱. Citrullinemia · 偵測物質. Cit · 疾病介紹因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中 ... Read More

瓜胺酸血症屬於體染色體隱性遺傳尿素循環代謝異常性疾病(autosomal recessive urea cycle disorder)，原因是精胺丁二酸合成酶基因突變，導致瓜胺酸(Citrulline) ... Read More

彰基兒童醫院遺傳及新陳代謝科醫師詳細檢查及基因檢查，確診. 為『第二型瓜胺酸​血症』，目前已經為寶寶申請特殊奶粉及治療，. 只要定期回診追蹤，寶寶會有 ... Read More

2020年10月19日 — 以隱性遺傳疾病「瓜胺酸血症第二型」（Citrullinemia Type II）為例，剛出生的新生兒患者，血中會短暫出現瓜胺酸輕微上升的現象，若錯過此黃金 ... Read More