【蠶豆症G6PD缺乏症】有何症狀及禁忌？主因是遺傳？ | 合法藥品大搜索

2020年3月6日—G6PD是其中一種保護紅血球的酵素，使紅血球不易受到破壞。在正常情況下，​患者與正常人一樣，並無任何症狀，但當他們受到外來氧化物刺激時 ...

蠶豆症是一種隱性的遺傳病，患者缺乏葡萄糖六磷酸去氫酵素（G6PD），所以又稱為「G6PD 缺乏症」。

G6PD是其中一種保護紅血球的酵素，使紅血球不易受到破壞。在正常情況下，患者與正常人一樣，並無任何症狀，但當他們受到外來氧化物刺激時，例如進食過蠶豆或服用某些藥物後，紅血球便會在短時間內受到破壞而分解，造成急性溶血現象並產生膽紅素，引發黃疸。

如患有蠶豆症的初生嬰兒在病發時得不到及時治療，過量的膽紅素會積聚在腦部，對腦部細胞造成永久損害，引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡。不過，只要患者避免接觸會引致溶血的物品，就能終身免疫。

蠶豆症患者以男性居多，因為負責製造 G6PD 的基因是位於 X 染色體上， 而男性的染色體是XY，當X缺乏G6PD時，就必定會患上蠶豆症。然而，女性的染色體是XX，即使其中一個X缺乏G6PD，另一個X亦可以補上。雖然她自身沒有患上蠶豆症，但她會成為蠶豆症的基因攜帶者，有 50%機會將突變基因遺傳給下一代。

由於缺乏G6PD酵素保護紅血球，當患者接觸到氧化物時，大量紅血球會在短時間內被破壞並分解，形成急性溶血現象。紅血球流失的速度比製造的速度快，身體未能及時補充足夠的紅血球，引致急性或嚴重貧血，令患者出現面色蒼白、小便變啡及眼白變黃等黃疸症狀。

嚴重程度可分為0至16度，視乎G6PD酵素的缺乏程度及所接觸的氧化物劑量而定，不同年齡的症狀亦有所不同。度數愈低，紅血球爆破的數量愈多，徵狀亦會愈嚴重。