0112 甲基丙二酸血症MMA Methylmalonic Acidemia | 合法藥品大搜索

它是因為甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl-CoAmutase）功能異常，導致體內甲基丙二酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低 ...

　　甲基丙二酸血症根據維生素B12試驗試驗，臨床可分為VitB12有效型與無效型。前者（VitB12有效型）是屬於cobalamin代謝異常，多半呈現體重不增加，嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀，發病也較晚；而對VitB12無反應的變位酶缺乏型病患，症狀較嚴重，通常在新生兒期即發病，會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀，甚至昏迷、死亡。

　　對於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12（每日1至2 mg Cyanocobalamin或hydroxycobalamin）治療，長期維持劑量為每週肌注1 mg一次或每天口服10~20 mg。在急性期，先給予碳酸氫鈉及葡萄糖鹽水以校正酸血症或低血糖。蛋白質攝取量起初不超過0.5 gm / kg，視病況穩定再慢慢增加。另外要補充足夠水分，避免脫水現象，同時調整血氨濃度並矯正電解質不平衡現象。對於VitB12無效型的重症患者還需給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。急性酸中毒發作時應以補充液體、避免酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保持高熱量供給，以減少體內蛋白分解。至於長期的營養治療，除供應均衡且足夠的必須營養素之外，每天蛋白質攝取需控制在1－1.5 gm / kg，並以不含methionine, threonine, valine, isoleucine此幾種胺基酸之特殊配方奶粉做為飲食治療。

　　由於甲基丙二酸血症患者的臨床表現個別差異很大，造成診斷困難，目前是以代謝性酸血症、高血氨等數值來檢查，另外需進行有機酸分析，例如利用尿液薄色層做定性分析，或進一步以氣相色層分析（gas chromatography）或氣相質譜分析（GC-mass spect...