苯酮尿症(PKU) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索

何謂苯酮尿症?...苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(​phenylalanine)代謝成酪胺酸(Tyrosine)，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物( ...

苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine)，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、 phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

典型苯酮尿症：依國內篩檢結果顯示，約佔70-80%。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以剛出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

非典型苯酮尿症：除有典型苯酮尿症的症狀外，更會產生嚴重的進行中樞神經症狀，如肌肉張力降低、無法控制的抽搐、嚴重的生長發育遲緩、易感染等症狀。約佔20%~30%。

苯酮尿症的發生率有很大的地區和種族上的差異，由愛爾蘭人的四、五千分之一到日本的十萬分之一；據文獻報告，一般白人的發生率平均在一、二萬分之一，而目前台灣地區的發生率約為三、四萬分之一。另一個與其他地區相異之處為國外非典型苯酮尿症的發生率僅佔苯酮尿症1~3%。而目前台灣地區非苯酮尿症卻高達20%~30%左右，與西方國家的結果大不相同。

新生兒篩檢是早期診斷最好的方法。於寶寶出生四十八小時餵奶滿24小時後，從腳跟採取少量的血液，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量，當濃度高於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。