苯酮尿症(PKU) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
何謂苯酮尿症?...苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸-苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸(Tyrosine),而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物( ...
何謂苯酮尿症?苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸-苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine),而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、 phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味)。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
苯酮尿症會有什麼症狀?典型苯酮尿症:依國內篩檢結果顯示,約佔70-80%。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的,所以剛出生的嬰兒多無症狀,約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療,往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。
非典型苯酮尿症:除有典型苯酮尿症的症狀外,更會產生嚴重的進行中樞神經症狀,如肌肉張力降低、無法控制的抽搐、嚴重的生長發育遲緩、易感染等症狀。約佔20%~30%。
苯酮尿症的發生率為何?苯酮尿症的發生率有很大的地區和種族上的差異,由愛爾蘭人的四、五千分之一到日本的十萬分之一;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,而目前台灣地區的發生率約為三、四萬分之一。另一個與其他地區相異之處為國外非典型苯酮尿症的發生率僅佔苯酮尿症1~3%。而目前台灣地區非苯酮尿症卻高達20%~30%左右,與西方國家的結果大不相同。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?新生兒篩檢是早期診斷最好的方法。於寶寶出生四十八小時餵奶滿24小時後,從腳跟採取少量的血液,測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量,當濃度高於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。
...苯酮尿症患者 | 合法藥品大搜索
苯酮尿症 | 合法藥品大搜索
苯酮尿症 | 合法藥品大搜索
比美食專家還挑剔的嘴巴 苯酮尿症患者小寶 | 合法藥品大搜索
苯酮尿症(PKU) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
苯酮尿症 | 合法藥品大搜索
認識苯酮尿症 | 合法藥品大搜索
遺傳諮詢中心(苯酮尿症) 臺中榮總全球資訊網Taichung ... | 合法藥品大搜索
新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
苯丙酮尿症 | 合法藥品大搜索
【新阿斯巴明】副交感神經遮斷劑
藥品名稱:新阿斯巴明許可證字號:衛署藥輸字第000444號許可證種類:原料藥適應症:副交感神經遮斷劑劑型:藥品類別:製劑原料主成...
【"阿爾卑斯" 消旋甲硫氨酸】營養劑
藥品名稱:"阿爾卑斯"消旋甲硫氨酸許可證字號:衛署藥輸字第014375號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主...
【鹽酸原麻黃鹼】交感神經刺激劑
藥品名稱:鹽酸原麻黃鹼許可證字號:衛署藥輸字第001197號許可證種類:原料藥適應症:交感神經刺激劑劑型:第四級管制藥品藥品類...
【美久奧林注射液】維護肝臟正常功能、營養補給
藥品名稱:美久奧林注射液許可證字號:內衛藥製字第015949號許可證種類:製 劑適應症:維護肝臟正常功能、營養補給劑型:藥品類...
【木蜜醇】腎機能診斷用補助劑
藥品名稱:木蜜醇許可證字號:衛署藥輸字第004665號許可證種類:原料藥適應症:腎機能診斷用補助劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分...
【鹽酸苯麻黃/】支氣管擴張劑
藥品名稱:鹽酸苯麻黃/許可證字號:衛署藥輸字第006969號許可證種類:原料藥適應症:支氣管擴張劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分...
【(左)精胺基】各種胃腸疾患、肝臟疾患之場合
藥品名稱:(左)精胺基許可證字號:衛署藥輸字第007563號許可證種類:原料藥適應症:各種胃腸疾患、肝臟疾患之場合劑型:藥品類...
【甲基麻黃素】鎮咳劑
藥品名稱:甲基麻黃素許可證字號:內衛藥輸字第005020號許可證種類:原料藥適應症:鎮咳劑劑型:第四級管制藥品藥品類別:製劑原料...
【β-〔4-(β-乙氧基苯乙基)貳次乙亞胺1-基〕2-甲基-苯CE】鎮咳、袪痰
藥品名稱:β-〔4-(β-乙氧基苯乙基)貳次乙亞胺1-基〕2-甲基-苯CE許可證字號:衛署藥輸字第010177號許可證種類:原料...
【氯化磺酸甲基甲硫氨酸】胃腸潰瘍
藥品名稱:氯化磺酸甲基甲硫氨酸許可證字號:內衛藥輸字第006397號許可證種類:原料藥適應症:胃腸潰瘍劑型:藥品類別:製劑原料主...
【E-氨基已酸】止血劑
藥品名稱:E-氨基已酸許可證字號:衛署藥輸字第009877號許可證種類:原料藥適應症:止血劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:A...
【甲溴化甲一氮六圜/酯】副交感神經遮斷劑
藥品名稱:甲溴化甲一氮六圜/酯許可證字號:衛署藥輸字第004969號許可證種類:原料藥適應症:副交感神經遮斷劑劑型:藥品類別:製...
【木蜜醇】利尿劑
藥品名稱:木蜜醇許可證字號:衛署藥輸字第002690號許可證種類:原料藥適應症:利尿劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:MANNITO...
【硫-羧甲基胱氨酸粉劑】袪痰劑。
藥品名稱:硫-羧甲基胱氨酸粉劑許可證字號:衛署藥輸字第021671號許可證種類:原料藥適應症:袪痰劑。劑型:藥品類別:製劑原料主...
【苯丙氨基酸】營養劑
藥品名稱:苯丙氨基酸許可證字號:內衛藥輸字第006338號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-P...