尿崩症 | 合法藥品大搜索
此型患者通常是在較大兒童期之後才接受診斷,一般來說其生長或發展並不受影響,而當此型患者在身體脫水或使用抗利尿藥物DDAVP時,發現其腎臟仍具有尿液 ...
維基百科中的醫療相關內容僅供參考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療相關的幫助或意見,請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。尿崩症(Diabetes insipidus)是一種患者排出大量稀尿液和異常口渴的症狀,可導致脫水和癲癇[1]。
尿崩可分為四類[1],中樞性尿崩症是因為缺乏抗利尿激素(又稱血管加壓素),可能源於下視丘、腦下垂體或遺傳問題。腎源性尿崩症則是由於腎臟集尿管(renal collecting ducts)對抗利尿激素沒有反應,造成尿液無法進行再濃縮,進而導致此症患者發生多尿及劇渴等表徵。致飲性尿崩症則因為下視丘致渴功能失常,導致患者飲水過多所致。妊娠尿崩症則只會於懷孕時發生。尿崩症一般是透過尿液檢查、血液檢查和禁水試驗診斷。雖然尿崩症與糖尿病的英文名稱相近,而且兩者均會產生多尿症狀,但致病機制卻非常不同。
此症依罹病遺傳模式的不同,又可分為兩型: [來源請求] *第一型(type I):性染色體隱性遺傳。尿崩症多數患者(~90%)屬於此型,其致病基因為位於X染色體長臂28位置(Xq28)上的AVPR2(vasopression V2 receptor)。
AVPR2基因的蛋白質表現為抗利尿激素接受體蛋白-2(arginine vasopressin receptor-2; V2R)。在腎臟集合小管,抗利尿激素需與AVPR2接受體結合,以進行水份再吸收作用,維持水分子在體內的平衡。當AVPR2基因發生缺陷時,抗利尿激素便無法正常結合在AVPR2接受體上發揮作用。 [來源請求]*第二型(type II):體染色體隱性或顯性遺傳。此症少數患者(10%)為此型,其致病基因為位於染色體12q13位置上的AQP2(aquaporin-2 water channel)。
AQP2基因的表現蛋白為位於腎臟集合小管的AQP2水分子通道(aquaporin-2 water ...尿崩症 | 合法藥品大搜索
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