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2020年11月13日—檢驗項目.HLA-B1502(forCarbamazepine).院內醫令碼.L1219601.中文名稱.人類白血球抗原-B1502基因檢測.健保代碼.12196B.適用檢體別.

臨床意義與用途：

HLA基因位在人類的第六條染色體的短臂上，共分成兩大類，第一類有A、B、C三種，第二類有DP、DQ、DR；不同人類個體之間的HLA具有高度多型性(Highly polymorphism)，各自的HLA型別是來自己的父母親，所以兄弟姐妹之間有接近四分之ㄧ的機會完全相同，若父親或母親有一位是HLA-B*1502的帶因者，則該夫妻的小孩也會有1/2的機會是HLA-B*1502的帶因者。

哪些人需要做HLA-B*1502基因檢測?

HLA-B*1502基因的存在被證實與漢人族群(Han Chinese)因服用卡巴氮平(Carbamazepine)或是aromatic antiepileptic drugs (AEDs)此類的藥物而引起的史蒂芬強生症候群(Steven-Johnson Syndrome, SJS)，以及臨床上致死率高達30%的毒性上皮溶解症(Toxic Epidermal necrolysis, TEN)的風險是無HLA-B*1502基因患者的1300倍以上，臨床上癲癇或是有神經疼痛的病人，在服用卡巴氮平(Carbamazepine)或是AEDs此類的藥物之前，臨床醫師應當考慮先進行HLA-B*1502基因檢測，以加強用藥安全。  

史蒂芬強森症候群(Steven-Johnson Syndrome，SJS)/毒性表皮溶解(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)

史蒂芬強森症候群為一種常見的藥物嚴重過敏反應，是西元1920年由美國小兒科醫生史帝文生(Albert Stevens)和強生(Frank Johnson)發現，患者通常是吃了某類藥物約數天後，皮膚開始起疹子和水泡，消化道、呼吸道、眼睛及/或嘴巴的黏膜受損，嚴重甚至導致失明。臨床上，當皮膚剝落程...