基因診斷的力量– 低血鈣 | 合法藥品大搜索

2018年5月18日—鈣離子是人體必需的金屬離子，太高太低都不行，輕症的低血鈣，會有全身無力的症狀；嚴重的低血鈣，則會引發抽筋、筋攣、甚至被當成癲癇。

鈣離子是人體必需的金屬離子，太高太低都不行，輕症的低血鈣，會有全身無力的症狀；嚴重的低血鈣，則會引發抽筋[1]、筋攣、甚至被當成癲癇[2]。 然而低血鈣只是一個現象，要知道造成低血鈣的原因，加以治療，才能對症下藥。 只知道自己有低血鈣，就像只知道自己存款不足，到底是賺得太少、還是花得太多，或者兩者都有，這一定要追查下去，才知道原因。 人體的鈣，主要是由副甲狀腺素來調控，簡單的情形是副甲狀腺素高，鈣離子就高；副甲狀腺素低，鈣離子就低。因此得知病人有低血鈣，醫師第一個想法，就是去驗血中的副甲狀腺素。 然而醫學上複雜的事情很多。 有這種病？假性副甲狀腺低能症？ 我們可以簡單假想一下，血鈣就是你的存款，副甲狀腺素就像富爸爸，理論上，富爸爸給你的錢多，你的存款就會多。 如果今天你的存款太少，第一個會先想爸爸給的錢多不多，如果爸爸給的錢少，存款就少，這個因果關係很明確，也就是典型的副甲狀腺素低下造成的低血鈣，稱為副甲狀腺低能症。 然而，如果今天爸爸明明給很多錢，你的存款還是很少，就要開始去想原因，是被媽媽花掉了嗎？是爸爸給的錢沒存到戶頭嗎？ 這種情形雖然少見，但是的確會發生在低血鈣的患者身上，抽血發現副甲狀腺素很高，然而血鈣卻很低，在還沒找到原因之前，鴕鳥心態的聰明的醫師就給它一個名字：假性副甲狀腺低能症。 小玉就是這個病，她的血鈣低，副甲狀腺素卻高，臨床診斷為假性副甲狀腺低能症。 假性副甲狀腺低能症亞型1b（Pseudohypoparathyroidism type Ib ） 小玉的病，還不是到此為止，針對這個連名字都假假的病，其實還有分亞型，可...