讓漸凍人從禁錮中解放她感謝中研院找到致病原因 | 合法藥品大搜索

2019年6月4日—根據統計，台灣每年新增450名漸凍症患者，平均發病後壽命只有2~5年，漸凍人協會理事長林詠沂說，台灣對於漸凍人還是有很多誤解，認為漸凍人什麼都不能 ...

「我是陳銀雪，我是漸凍症患者。我用左腳大拇指打字跟外界溝通，一隻蚊子或螞蟻就可以嚇死我。前幾天看護送我上廁所，左腳不小心卡到前輪，我心裡吶喊著『不要！我不要變成潛水鐘中的蝴蝶！』有時候也想乾脆死了算了，現在已經是氣切的末期病人，直到聽到這個研究，真的很感謝、很感謝。」這是漸凍症患者、漸凍症協會常務理事陳銀雪一字一句打出來的心聲，也是眾多漸凍症患者的心聲。

肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）俗稱「漸凍症」，75％的患者會從四肢無力、萎縮的症狀開始，25％會從吞嚥困難、講話困難開始。但一發病，情況會越來越惡化，從四肢無力、到無法行走、無法自行吃飯、無法自理生活、無法說話、無法吞嚥，最後因為連呼吸肌肉也萎縮，步向死亡。

根據統計，台灣每年新增450名漸凍症患者，平均發病後壽命只有2~5年，漸凍人協會理事長林詠沂說，台灣對於漸凍人還是有很多誤解，認為漸凍人什麼都不能做、只能等死，但事實上漸凍人的腦部是非常清楚的，患者需要的是正確的認識跟協助，像他自己就是患者，更了解這種心情。

ALS雖然同屬運動神經元的退化疾病，跟懷孕時所做的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢不同，SMA好發在小孩與青少年，是明顯的遺傳疾病；而ALS好發在50歲之後，只有10％是基因遺傳，其他90％原因不明。

中央研究院分子生物研究所副研究員陳俊安說，我們身體是運動神經元在控制，由神經細胞核伸出軸突、再分枝連接肌肉，所以只要原本細胞核出現問題，全身的肌肉運動都會快速退化。

而陳俊安團隊在之前的小鼠胚胎研究中，發現一組微型核糖核酸（microRNA）mir-17~92，在正常的「四肢」運動神經元中表現特別高，但把mir-17~92用基因編輯工程拿掉，小鼠會出現漸凍症的症狀。

仔細觀察後，發現是因為mir-17~92可以讓PTEN蛋白質維持在細胞質內，第一作者中研院分生所博士董盈岑，還有助理彭冠智說，這種蛋白質一般認知是跟抑制癌症很有關係，但進入神經細胞的細胞核，卻會產生毒性，讓...