苯丙酮尿症 | 合法藥品大搜索
苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(英語:Phenylketonuria,縮寫為PKU),是一種遺傳性代謝缺陷,肇因於苯丙胺酸這種胺基酸的代謝能力下降。如果不接受治療,苯丙酮尿症可能 ...
維基百科,自由的百科全書
維基百科中的醫學內容僅供參考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(英語:Phenylketonuria,縮寫為PKU),是一種遺傳性代謝缺陷,肇因於苯丙胺酸這種胺基酸的代謝能力下降[3]。如果不接受治療,苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患;患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色[1]。如果產婦患者沒有好好接受治療,可能會帶給嬰兒心臟疾病、小頭畸形,或導致嬰兒出生體重過低[1]。
苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母[1],由於苯丙胺酸羥化酶(簡稱為 PAH)基因變異使得酶的產量低下[1],導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積,達到可能會中毒的濃度[1]。此症為隱性遺傳,意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異,才會導致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有兩種型態,典型 PKU 跟變型 PKU,差異在於酶是否功能正常[1]。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀[1]。有許多國家提供新生兒篩檢以過濾出此症[3]。
治療方式為採用低苯丙胺酸的飲食及特殊補充劑[2],必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在嬰兒誕生後,必須盡快讓其開始低苯丙胺酸的飲食,如果不能終生維持,至少需持續十年[2][7]。如果嚴格執行飲食限制,早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康,壽命與常人無異[5]。療效需依定期接受血液檢查來監測[2]。患者需要避免某些生活中常見的食品添加劑,比如,患者需要避免攝入阿斯巴甜[8]。
在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症[6],男性和女性的患病機率一致[9]。1934 年,挪威醫生Ivar Asbjørn Følling發現此症,1953 年,發現此症受飲食影響甚鉅[10]。2014 年提出的基因治療雖受到期待,但仍有賴大量的學術研究支持[11]。
...0108 苯酮尿症 | 合法藥品大搜索
Phenyketonuria, PKU | 合法藥品大搜索
小兒科-苯丙酮尿症 | 合法藥品大搜索
苯丙酮尿症 | 合法藥品大搜索
苯丙酮尿症 | 合法藥品大搜索
苯酮尿症(Phenylketonuria) | 合法藥品大搜索
苯酮尿症(Phenylketonuria | 合法藥品大搜索
苯酮尿症(PKU) | 合法藥品大搜索
苯酮尿症患者 | 合法藥品大搜索
【消旋甲硫氨酸】強肝劑、抗脂肝、解毒、肝臟機能之保持、防止肝硬化
藥品名稱:消旋甲硫氨酸許可證字號:內衛藥輸字第000005號許可證種類:原料藥適應症:強肝劑、抗脂肝、解毒、肝臟機能之保持、防...
【苯丙氨酸】營養劑
藥品名稱:苯丙氨酸許可證字號:內衛藥輸字第001744號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-PHE...
【羥丁氨酸粉劑】營養補充劑
藥品名稱:羥丁氨酸粉劑許可證字號:衛署藥輸字第012218號許可證種類:原料藥適應症:營養補充劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略...
【苯丙氨酸】營養補充劑
藥品名稱:苯丙氨酸許可證字號:衛署藥陸輸字第000596號許可證種類:原料藥適應症:營養補充劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【DL-纈氨酸】營養劑
藥品名稱:DL-纈氨酸許可證字號:內衛藥輸字第005639號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:V...
【氯化磺酸甲基甲硫氨酸】胃酸過多
藥品名稱:氯化磺酸甲基甲硫氨酸許可證字號:衛署藥輸字第014176號許可證種類:原料藥適應症:胃酸過多劑型:藥品類別:製劑原料主...
【木蜜醇】甜味料、腎臟機能診斷
藥品名稱:木蜜醇許可證字號:衛署藥輸字第012778號許可證種類:原料藥適應症:甜味料、腎臟機能診斷劑型:藥品類別:自用製劑原料...
【甘配糖體】口腔及咽喉部粘膜之急、慢性炎症、鵝口瘡、齒齦膿溢
藥品名稱:甘配糖體許可證字號:衛署藥輸字第001092號許可證種類:原料藥適應症:口腔及咽喉部粘膜之急、慢性炎症、鵝口瘡、齒齦...
【甘氨酸】營養、制酸劑
藥品名稱:甘氨酸許可證字號:衛署藥輸字第000085號許可證種類:原料藥適應症:營養、制酸劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:G...
【鄰/-N-甲基-間-硫氨酸甲苯】抗黴素感染症
藥品名稱:鄰/-N-甲基-間-硫氨酸甲苯許可證字號:衛署藥輸字第004346號許可證種類:原料藥適應症:抗黴素感染症劑型:藥品類...
【醋胱氨酸硫內酯】急、慢性肝炎
藥品名稱:醋胱氨酸硫內酯許可證字號:衛署藥輸字第004285號許可證種類:原料藥適應症:急、慢性肝炎劑型:藥品類別:製劑原料主成...
【左旋二酚丙氨酸】帕金森氏症
藥品名稱:左旋二酚丙氨酸許可證字號:衛署藥輸字第020880號許可證種類:原料藥適應症:帕金森氏症劑型:藥品類別:製劑原料主成分...
【氨基環己雙溴甲胺】支氣管炎、袪痰
藥品名稱:氨基環己雙溴甲胺許可證字號:衛署藥輸字第001945號許可證種類:原料藥適應症:支氣管炎、袪痰劑型:藥品類別:製劑原料...
【新歡婦女洗潔濃縮液】婦女陰道及陰部之洗潔、除臭及日常洗潔、治療及預防陰道滴蟲性膣炎、白帶、外陰搔癢。
藥品名稱:新歡婦女洗潔濃縮液許可證字號:衛署藥製字第048008號許可證種類:製 劑適應症:婦女陰道及陰部之洗潔、除臭及日常洗...
【喜加力安命注射液12%】不能攝取適當食物之患者之補助治療劑、蛋白質之消化吸收機能及合成利用障礙、嚴重創傷、火傷、骨折時蛋白質之補給、蛋白質攝取減少之營養失調症
藥品名稱:喜加力安命注射液12%許可證字號:衛署藥輸字第011152號許可證種類:製 劑適應症:不能攝取適當食物之患者之補助治...