葉酸代謝基因異常，真的嗎？ | 合法藥品大搜索

2020年6月1日—劉小姐的第二個問題是：我本身有葉酸代謝異常（MTHFR基因變異），請問我是否要常規的補充活性葉酸呢？葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？

讀者劉小姐在2020-5-21利用本網站的「與我聯絡」問我兩個問題。我已經在2020-5-24回覆她的第一個問題，請看補充維他命D能縮小子宮肌瘤嗎[1]。

劉小姐的第二個問題是：我本身有葉酸代謝異常（MTHFR基因變異），請問我是否要常規的補充活性葉酸呢？葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？

MTHFR的全名是Methylenetetrahydrofolate reductase（亞甲基四氫葉酸還原酶）。誠如其名，這個酶的功能就是將《5，10-亞甲基四氫葉酸》還原為《5-甲基四氫葉酸》，而《5-甲基四氫葉酸》的作用是促進《同半胱氨酸》轉化為《蛋氨酸》。所以，如果MTHFR的功能不足，血液裡就會有過多的《同半胱氨酸》，而過多的《同半胱氨酸》是心臟病，中風，流產和胎兒神經管缺陷的危險因素。

劉小姐所說的《MTHFR基因變異》就是會導致MTHFR的功能下降，而補償的方法就是增加葉酸的攝取。

由於《MTHFR基因變異》這個中英混血名稱不容易記，也不容易溝通，所以在台灣乾脆就把它改成《葉酸代謝基因變異》。可是，大概是因為商機的考量，現在比較常聽到的是《葉酸代謝基因異常》。

《變異》和《異常》雖然看起來很像，但其實意思是大不相同。《變異》就只是《不一樣》，但《異常》則是《不正常》。所以，這就是商機所在 – 很多基因檢測公司會慫恿民眾做MTHFR基因檢測，說這樣才能查出是否《異常》，而這樣也才能提早防範MTHFR功能不足。所以有人就去做檢測，而一旦查出自己是《葉酸代謝基因異常》，就好像被判了死刑，寢食不安，徹夜難眠。而這消息一旦傳了出去，就會更加強這個檢測的重要性。如此，就會有更多人去做檢測。

那，到底什麼是《葉酸代謝基因異常》呢？用最簡單的話來講，MTHFR基因分成C型和T型。如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是C型，那你就是《CC型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是T型，那你就是《TT型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因是一個C型，一個T型，那你就是《CT型》。

《CC型》被認...