戊二酸血症第二型(GA II) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
戊二酸血症第二型是脂肪酸氧化過程異常的疾病，起因為位於粒腺體基質內ElectronTransferFlavoprotein(ETF)酵素或位於粒腺體的內膜上ETF-ubiquinoneoxidoreductase(ETF ...
什麼是戊二酸血症第二型？
戊二酸血症第二型是脂肪酸氧化過程異常的疾病，起因為位於粒腺體基質內Electron Transfer Flavoprotein (ETF)酵素或位於粒腺體的內膜上ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO；ETFDH)功能異常，影響人體分解蛋白質和脂肪產生能量的能力。患者會因為體內無法完全代謝蛋白質和脂肪，導致血液和組織變得過於酸性，進而造成代謝性的酸中毒。
戊二酸血症第二型患者症狀
病患發病年齡差異很大，嚴重程度亦不盡相同，目前概括可以分作三型，分別為: 第一型為新生兒型合併先天異常，第二型新生兒型無先天異常及第三型晚發型，新生兒發病的患者通常較無法存活，晚發型通常是年紀稍長甚至有些到了成人時才有症狀。
第一型新生兒型合併先天異常：患者通常在出生後24小時內出現嚴重的非酮症性低血糖，張力減退，肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒。先天異常包括多囊腎、中臉發育不全以及腦部或肢體異常。大多數人在生命的第一周死亡。 第二型新生兒型無先天異常：患者通常在出生後24-48小時出現下丘腦，呼吸急促，肝腫大，代謝性酸中毒和低鉀血症，身體亦可能會有臭腳丫的味道。大多數人在生命的第一周死亡，但有些人活了幾個月，通常死於嚴重的心肌病變。 晚發型通常是年紀稍長(孩童晚期)甚至有些到了成人時才有症狀，通常第一個臨床症狀為肌肉無力。這些患者會有間歇性發作噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。通常在某些衝擊下(如病毒感染，運動)時，會有一段時間發生低血糖。這樣的低血糖狀況有可能會很嚴重，也會讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。發生率及遺傳模式
目前戊二酸血症第二型已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為53萬分之一。位於第17號染色體的短臂(17p13 .1)
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病基因包括ETFA基因(15q24.2-q24.3)、ETFB基因(19q...
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