新生兒篩檢項目 | 合法藥品大搜索
2020年3月2日—國健署指定21項,自費/免費項目.先天性甲狀腺低能症,嚴重複合型免疫缺乏症(SCID).半乳糖血症,龐貝氏症.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆 ...
國健署指定21項
自費/免費項目
先天性甲狀腺低能症[1]
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)[2]
半乳糖血症[3]
龐貝氏症[4]
葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)[5]
典型法布瑞氏症(FAB)[6]
先天性腎上腺增生症[7]
高雪氏症(GD)[8]
苯酮尿症[9]
黏多醣症第一型(MPSI)[10]
高胱胺酸尿症[11]
黏多醣症第二型(MPSII)[12]
楓糖尿症(MSUD)[13]
生物素酵素缺乏症(BD)[14]
瓜胺酸血症(第一、二型)[15]
腎上腺腦白質失養症(ALD)[16]
丙酸血症(PA)[17][18]
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)[19]
甲基丙二酸血症(MMA)[20]
芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)[21]
異戊酸血症(IVA)[22]
裘馨氏肌肉失養症(DMD)[23]
戊二酸血症第一型(GA I)[24]
尼曼匹克氏症A/B型(NP A/B)[25]
三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)[26]
兒童疾病風險篩檢(Children 600)[27]
全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)[28][29]
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)[30]
原發性肉鹼缺乏症(PCD)[31]
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(CPT I)[32]
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II)[33]
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)[34]
早發性戊二酸血症第二型(GA II)[35]
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:::台大醫院新生兒篩檢中心-檢驗結果查詢系統(New): | 合法藥品大搜索
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