遺傳性血鐵沉著症的認識 | 合法藥品大搜索
遺傳性血鐵沉著症(Hereditaryhemochromatosis)，又稱「血色素沉積症第1型」，或「HFE遺傳性血色素病」，是白種人常見體染色體隱性遺傳疾病之一，發生率在高加索人 ...
觀念剖析
遺傳性血鐵沉著症是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致，引起過多鐵蓄積在體內，造成器官病變，其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見。前言
在100年第二次醫師專技考中有一題目是關於遺傳性血色素沉著症，到底什麼是遺傳性血色素沉著症呢？今天讓我們概括性瞭解此一疾病吧！ 遺傳性血色素沈著症（ hemochromatosis ）最常見之突變為：(A) HFE 基因複合異質接合子（ compound heterozygote ）H63D + C282Y (B) HFE 基因同質接合子（ homozygote ） H63D (C) HFE 基因同質接合子（ homozygote ） C282Y (D) HFE 基因複合異質接合子（ compound heterozygote ）C63Y + H282D
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遺傳性血鐵沉著症(Hereditary hemochromatosis)，又稱「血色素沉積症第1型」，或「HFE遺傳性血色素病」，是白種人常見體染色體隱性遺傳疾病之一，發生率在高加索人約1/250。最早報導在1865年，當時只見DM患者皮膚上出現青銅色，但還不知道是何原因。日後，經多方面研究得知，是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致，引起過多鐵的蓄積於體內，造成器官病變，其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見，可引起肝硬化、腎上腺功能不全、心臟衰竭或糖尿病。病因
目前研究指出，遺傳性血鐵沉積症是因為HFE基因發生突變，導致氨基酸異常，進一步出現編碼控制鐵質吸收的蛋白質異常，使原先儲存在儲鐵蛋白裡的鐵會轉變成血鐵黃素，進一步跑到其他器官內，引起組織氧化應激狀態，但因鐵的吸收能力並無受到影響，故體內的鐵上升。HFE基因位於第6號染色體，有兩個共同等位基因，即C282Y和H63D，最常見突變點在Exon 4之Codon 282(Cys282Tyr)，即282點的酪氨酸殘基取代了胱氨酸殘基，以及Exon 2 之Codon 63(His63Asp)，即63點的天冬胺酸殘基取代組氨酸。HFE基因同質接合子(homozygote)C282Y最常見突變及最普遍鐵質積聚的基因型，而HFE基因複合異質接合子(compound he...血鐵沉積症 | 合法藥品大搜索
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