原發性肉鹼缺乏症(PCD) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
人體由食物中攝取攝取肉鹼(carnitine)後，細胞利用它將脂肪酸運送到粒腺體進行氧化來製造能量，提供身體所需，尤其是在長時間未進食後(例如少吃一餐、隔夜睡眠後)，體內 ...
什麼是原發性肉鹼缺乏症？
人體由食物中攝取攝取肉鹼 (carnitine)後，細胞利用它將脂肪酸運送到粒腺體進行氧化來製造能量，提供身體所需，尤其是在長時間未進食後 (例如少吃一餐、隔夜睡眠後)，體內葡萄糖不足，需要靠脂肪產生能量來維持身體運作，若脂肪酸氧化的任何一個環節出現問題，就可能引發相關症狀。原發性肉鹼缺乏症即屬脂肪酸氧化異常疾病，患者因缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置 OCTN2 (Sodiumion-dependent carnitine transporter)，導致肉鹼由尿中流失，造成體內肉鹼缺乏無法有效利用脂肪酸來產生能量，可能導致腦病變、心肌病變、意識紊亂、嘔吐、肌肉無力、高血氨及低血糖等症狀，雖然嚴重程度因人而異，有些患者甚至沒有明顯症狀，但仍存在心臟衰竭、肝病、昏迷、猝死等風險；當患者處在肌餓或生病 (例如病毒感染) 的狀態時，更容易引發相關病症。
原發性肉鹼缺乏症患者症狀
嬰幼兒期代謝性代償功能失調 (metabolic decompensation)：通常在患者3月～2歲間發病。在疾病初期，症狀包括低酮酸性低血糖 (hypoketotic hypoglycemia)、餵食情況差 (poor feeding)、躁動不安 (irritability)，患者若因低酮酸性低血糖造成腦神經病變，會出現嗜睡 (lethargy)、意識混亂，甚至昏迷，若未能及時補充肉鹼，造成反覆性腦神經病變，可能導致患童發展遲緩，及中樞神經系統功能失常。長期低酮酸性低血糖也會進一步造成肝腫大 (hepatomegaly)、肝臟脂肪變性 (steatosis)、肝功能指數上升、肝轉胺酵素 (liver transaminases) 升高，以及因肌餓或生病 (例如上呼吸道感染、腸胃炎) 所引發的高血氨症 (hyperammonemia)。 心肌及骨骼肌病變：通常於2～4歲間發病。在心臟方面，年齡較大的患童可能出現心臟肥大等心肌病變，有可能進展成心衰竭；在肌肉方面，常出現虛弱、肌肉張力低下及肌肉無...Carnitine deficiency syndrome，primary 原發性肉鹼缺乏症彰 ... | 合法藥品大搜索
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