認識蠶豆症 | 合法藥品大搜索

2017年9月12日—目前在新生兒篩檢項目之中，即包含檢測蠶豆症，出生後3天內就會採血檢查。以酵素反應螢光分析法檢驗，利用螢光反應，分析新生兒紅血球上的葡萄糖-6- ...

面對蠶豆症寶寶，家長得多花一些心思，注意生活上的小細節，即可避免發病，究竟患有蠶豆症的主因是什麼？為什麼男性罹患機率又較女性高呢？

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，又名蠶豆症，是一種常見的性聯隱性遺傳疾病，造成蠶豆症的原因為遺傳基因的天生缺陷，病患因紅血球中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的酵素缺乏所造成。此種酵素本身可以代謝紅血球上的葡萄糖，藉由代謝過程產生保護紅血球的物質，進而保護紅血球不受氧化破壞，但是蠶豆症患者因缺乏此種酵素，當紅血球受到外來感染、接觸特定藥物時，就會導致紅血球破裂，染生溶血反應。 

目前在新生兒篩檢項目之中，即包含檢測蠶豆症，出生後3天內就會採血檢查。以酵素反應螢光分析法檢驗，利用螢光反應，分析新生兒紅血球上的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性程度，若檢驗結果為無光或微弱光，即呈陽性，就會進一步定期檢測酵素活性，以便確診蠶豆症。 

女性的性染色體為XX，男性為XY。根據遺傳學，下一代若是女性，會從父母雙方各自遺傳一條X染色體基因；反之下一代若是男性，會遺傳父親的Y染色體基因，以及母親兩條X染色體基因中的一條。蠶豆症為X染色體性聯遺傳。 

一般而言，女性若為蠶豆症病患，代表兩條X性染色體皆帶有蠶豆症基因，若兩條X染色體中，只有其中一條帶有蠶豆症基因，便為蠶豆症帶因者，一般而言不會發病，但若帶有蠶豆症基因的染色體表現較正常基因的染色體多，仍可能表現出蠶豆症之臨床症狀。男性的X性染色體，若為遺傳到帶蠶豆症基因，即會有蠶豆症。然而在少部分的情況下也有可能父母雙方都正常，只有小孩患蠶豆症。

文╱黃鈺倫 採訪諮詢╱國泰綜合醫院小兒科主治醫師王麗君