【蠶豆症G6PD缺乏症】有何症狀及禁忌?主因是遺傳? | 合法藥品大搜索
2021年8月25日—如患有蠶豆症的初生嬰兒在病發時得不到及時治療,過量的膽紅素會積聚在腦部,對腦部細胞造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡。
什麼是蠶豆症/G6PD缺乏症?蠶豆症是一種隱性的遺傳病,患者缺乏葡萄糖六磷酸去氫酵素(G6PD),所以又稱為「G6PD 缺乏症」。
G6PD是其中一種保護紅血球的酵素,使紅血球不易受到破壞。在正常情況下,患者與正常人一樣,並無任何症狀,但當他們受到外來氧化物刺激時,例如進食過蠶豆或服用某些藥物後,紅血球便會在短時間內受到破壞而分解,造成急性溶血現象並產生膽紅素,引發黃疸。
如患有蠶豆症的初生嬰兒在病發時得不到及時治療,過量的膽紅素會積聚在腦部,對腦部細胞造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡。不過,只要患者避免接觸會引致溶血的物品,就能終身免疫。
蠶豆症患者以男性居多,因為負責製造 G6PD 的基因是位於 X 染色體上, 而男性的染色體是XY,當X缺乏G6PD時,就必定會患上蠶豆症。然而,女性的染色體是XX,即使其中一個X缺乏G6PD,另一個X亦可以補上。雖然她自身沒有患上蠶豆症,但她會成為蠶豆症的基因攜帶者,有 50%機會將突變基因遺傳給下一代。
蠶豆症有何症狀?由於缺乏G6PD酵素保護紅血球,當患者接觸到氧化物時,大量紅血球會在短時間內被破壞並分解,形成急性溶血現象。紅血球流失的速度比製造的速度快,身體未能及時補充足夠的紅血球,引致急性或嚴重貧血,令患者出現面色蒼白、小便變啡及眼白變黃等黃疸症狀。
嚴重程度可分為0至16度,視乎G6PD酵素的缺乏程度及所接觸的氧化物劑量而定,不同年齡的症狀亦有所不同。度數愈低,紅血球爆破的數量愈多,徵狀亦會愈嚴重。
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