0602 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症X | 合法藥品大搜索
輕微的患者可能只有低磷酸鹽血症(hypophosphatemia),更嚴重的患者則會影響身材發育,並可能會比同儕矮小。它主要的異常症狀有:1.在X光檢查中可看到骨端擴大呈杯狀、骨樑 ...
ICD-9-CM診斷代碼:275.3 ICD-10-CM診斷代碼:E83.31病因學: 人體缺乏礦物質會導致骨骼的礦化(mineralization)不良,這種情形若發生在成長中的孩童,會造成生長減慢、骨齡遲緩等情形。而這樣的症狀稱為「佝僂症」。而佝僂症分為鈣缺乏(與維生素D吸收或功能不足有關),以及磷缺乏兩大類。「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」就是屬於後者。 磷是骨骼主要成分之一,人體80%的磷儲存於骨骼和牙齒內。血液中的FGF23主要作用在腎小管,會增進尿液中磷的排出,而PHEX蛋白質主要作用就是將FGF23分解。最常見的缺磷性佝僂症就是PHEX突變導致血液中FGF23增加,大量的磷從尿液流失,導致骨骼無法正常礦化,也會影響肌肉、牙齒及成長。 發生率: 歐洲的統計,性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症發生率約1:20000〜25000。 遺傳模式: 低磷酸鹽佝僂症,最常見的為性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症(OMIM 307800),主要遺傳模式為性染色體顯性遺傳模式(X—linked dominant)。由於X染色體上(Xp.22)的PHEX 基因發生突變,導致無法形成症程可分解FGF23的PHEX蛋白質。男性患者比女性患症症狀更為嚴重。 臨床表徵: 大部分的患者會在幼兒時期出現症狀,不過此症的症狀表現差異非常大,就算在同一家族的患者,症狀嚴重度也會不同。輕微的患者可能只有低磷酸鹽血症(hypophosphatemia),更嚴重的患者則會影響身材發育,並可能會比同儕矮小。它主要的異常症狀有: 1. 在X光檢查中可看到骨端擴大呈杯狀、骨樑粗大。 2. 下肢彎曲、髖關節內彎、膝關節內彎或外彎,嚴重者在胸廓肋骨會有佝僂症串珠(rachitic rosary)。 3. 骨頭軟弱易疼痛、肌肉無力容易跌倒及發生自發性骨折。 4. 輕至中度的發育不良,生長遲緩,成人身高多在130到160公分間。 5. 腎小管與胃腸道對磷的吸收減低,新骨形成的速度緩慢。 6. 有些患者齒髓腔大、琺瑯質發育不...
0602 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症X | 合法藥品大搜索
小兒科 | 合法藥品大搜索
性聯低血磷症X-linked hypophospatemia | 合法藥品大搜索
佝僂症 | 合法藥品大搜索
孩童持續性下肢變形及步態搖擺像鴨子步注意!可能是佝僂症 ... | 合法藥品大搜索
認識罕見遺傳疾病系列(20)性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症 | 合法藥品大搜索
低血磷 | 合法藥品大搜索
19.關於低血磷佝僂症(hypophosphatemic rickets)之敘述.. | 合法藥品大搜索
【枸櫞酸鈉粉劑】抗凝血劑
藥品名稱:枸櫞酸鈉粉劑許可證字號:衛署藥輸字第013502號許可證種類:原料藥適應症:抗凝血劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【磷能解錠800毫克】適用於控制接受透析治療的成年慢性腎病患者的高磷血症。
藥品名稱:磷能解錠800毫克許可證字號:衛署藥輸字第023787號許可證種類:製 劑適應症:適用於控制接受透析治療的成年慢性腎病...
【藥用級檸檬酸鐵配位複合物】適用於降低及控制接受透析治療的慢性腎病患者之高磷血症。
藥品名稱:藥用級檸檬酸鐵配位複合物許可證字號:衛部藥製字第058631號許可證種類:原料藥適應症:適用於降低及控制接受透析治療...
【"百特"局部抗凝檸檬酸血液過濾用溶液】採用局部檸檬酸鹽抗凝法(regional citrate anticoagulation)來進行連續性腎功能替代治療 (CRRT) 時,可使用 Regiocit 溶液做為過濾器前的置換液。當採用肝素的全身性抗凝法屬於禁忌時,檸檬酸鹽就格外地重要 (例如在出血風險增加的病人身上)。對於兒科病人來說,Regiocit 溶液適用於所有年齡層,但是所使用的設備應根據兒童體重做調整。
藥品名稱:"百特"局部抗凝檸檬酸血液過濾用溶液許可證字號:衛部藥輸字第027649號許可證種類:製 劑適應症:採用局部檸檬酸鹽抗...
【乳酸鈣粉劑】鈣質缺乏症
藥品名稱:乳酸鈣粉劑許可證字號:衛署藥輸字第013493號許可證種類:原料藥適應症:鈣質缺乏症劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述...
【克利蘇勞磷酸鈣】鈣素補給
藥品名稱:克利蘇勞磷酸鈣許可證字號:內衛藥輸字第000501號許可證種類:原料藥適應症:鈣素補給劑型:藥品類別:製劑原料主成分略...
【骨腎康軟膠囊1微公克】骨質疏鬆症,慢性腎不全引起之低血鈣症,副甲狀腺機能低下症,維生素D抵抗性佝僂病,骨軟化症
藥品名稱:骨腎康軟膠囊1微公克許可證字號:衛署藥輸字第009207號許可證種類:製 劑適應症:骨質疏鬆症,慢性腎不全引起之低血...
【美西西鈣 口含錠】齒齦出血、壞血病、維生素C缺乏症。
藥品名稱:美西西鈣 口含錠許可證字號:衛署藥製字第043487號許可證種類:製 劑適應症:齒齦出血、壞血病、維生素C缺乏症。劑...
【拿百磷膠囊500毫克】適用於控制接受透析治療的成年慢性腎病患者之高磷血症。
藥品名稱:拿百磷膠囊500毫克許可證字號:衛部藥製字第058595號許可證種類:製 劑適應症:適用於控制接受透析治療的成年慢性腎...
【胃芬達加鈣錠】緩解胃部不適或灼熱感、或經診斷為胃及十二指腸潰瘍、胃炎、食道炎所伴隨之胃酸過多。
藥品名稱:胃芬達加鈣錠許可證字號:衛署藥製字第032440號許可證種類:製 劑適應症:緩解胃部不適或灼熱感、或經診斷為胃及十二...
【碳酸鈣】制酸劑
藥品名稱:碳酸鈣許可證字號:衛署藥輸字第004122號許可證種類:原料藥適應症:制酸劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:CALCIUM...
【"濟生"血液透析濃縮液9000】配合洗腎機及人工腎臟、用以清洗腎臟病病人之血中尿毒 。
藥品名稱:"濟生"血液透析濃縮液9000許可證字號:衛署藥製字第037171號許可證種類:製 劑適應症:配合洗腎機及人工腎臟、用...
【"優良" 碳酸鈣錠500毫克】緩解胃部不適或灼熱感、或經診斷為胃及十二指腸潰瘍、胃炎、食道炎所伴隨之胃酸過多。
藥品名稱:"優良"碳酸鈣錠500毫克許可證字號:衛署藥製字第028939號許可證種類:製 劑適應症:緩解胃部不適或灼熱感、或經診...
【磷酸氫鈣粉劑】鈣及磷之補給
藥品名稱:磷酸氫鈣粉劑許可證字號:衛署藥輸字第013814號許可證種類:原料藥適應症:鈣及磷之補給劑型:藥品類別:製劑原料主成分...
【濃力軟膠囊0.25微公克】佝僂病、軟骨病、促進磷鈣吸收、維他命D缺乏症。
藥品名稱:濃力軟膠囊0.25微公克許可證字號:衛署藥輸字第020430號許可證種類:製 劑適應症:佝僂病、軟骨病、促進磷鈣吸收...