多囊腎是造成洗腎的最大遺傳疾病!醫師:新藥給了重生希望 | 合法藥品大搜索
腎臟是人體重要的排毒器官之一,它會過濾血液中的雜質,形成尿液,再將尿液排出體外,藉此來排掉身體中的毒素。
108 年 10 大死因中,腎臟疾病排名雖然只有第 9 名,但這 10 大國病的健保支出,腎臟疾病卻高居第一;光洗腎一項,健保每年就花了 513 億元的預算,不管是洗腎的人口比率、新病患增加的速度,台灣在國際上都名列前茅。
腎臟疾病的好發年紀感覺上都是在中年或老年,但其實年輕就洗腎的例子不勝枚舉,而這群人當中,有些人的腎臟疾病,其實是在出生的時候就被決定,沒有選擇的走上洗腎這條路,就是俗稱多囊腎的「自體顯性多囊性腎臟病」。
多囊腎小檔案
正式名稱:自體顯性多囊性腎臟病,ADPKD。
別名:多囊腎[1]、泡泡腎。
症狀:高血壓[2]、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。
併發症:尿毒症[3]、腎衰竭[4]、肝臟囊腫、腦血管瘤(易中風[5])、出血性感染、心臟瓣膜問題。
類型:最常見有第一型(約佔 85%)、第二型(約佔 15%),第一型患者大約在 50-60 歲左右(甚至在50歲以下),腎功能就可能被破壞至需要洗腎的程度。第二型的症狀比較輕,在台灣高達 25% 的病人屬第二型。
得病機率:屬於顯性遺傳,只要爸媽其中一人得病,自己罹病的機率就是 50%。
「自體顯性多囊性腎臟病」是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病,遺傳率高達 5 成,只要父母一人得病,小孩得病的機率就是 50 %。
多囊腎是一種遺傳性疾病,因為基因突變的關係,腎臟會不停的長出「囊腫」,這些囊腫中會充滿囊液,隨時可能會破裂或造成感染;而不斷長大的囊腫也會損害到腎臟功能,久而久之,就會導致洗腎[6]。
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