讓漸凍人從禁錮中解放她感謝中研院找到致病原因 | 合法藥品大搜索
2019年6月4日—根據統計,台灣每年新增450名漸凍症患者,平均發病後壽命只有2~5年,漸凍人協會理事長林詠沂說,台灣對於漸凍人還是有很多誤解,認為漸凍人什麼都不能 ...
「我是陳銀雪,我是漸凍症患者。我用左腳大拇指打字跟外界溝通,一隻蚊子或螞蟻就可以嚇死我。前幾天看護送我上廁所,左腳不小心卡到前輪,我心裡吶喊著『不要!我不要變成潛水鐘中的蝴蝶!』有時候也想乾脆死了算了,現在已經是氣切的末期病人,直到聽到這個研究,真的很感謝、很感謝。」這是漸凍症患者、漸凍症協會常務理事陳銀雪一字一句打出來的心聲,也是眾多漸凍症患者的心聲。
漸凍症讓人無法動彈肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)俗稱「漸凍症」,75%的患者會從四肢無力、萎縮的症狀開始,25%會從吞嚥困難、講話困難開始。但一發病,情況會越來越惡化,從四肢無力、到無法行走、無法自行吃飯、無法自理生活、無法說話、無法吞嚥,最後因為連呼吸肌肉也萎縮,步向死亡。
根據統計,台灣每年新增450名漸凍症患者,平均發病後壽命只有2~5年,漸凍人協會理事長林詠沂說,台灣對於漸凍人還是有很多誤解,認為漸凍人什麼都不能做、只能等死,但事實上漸凍人的腦部是非常清楚的,患者需要的是正確的認識跟協助,像他自己就是患者,更了解這種心情。
ALS雖然同屬運動神經元的退化疾病,跟懷孕時所做的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢不同,SMA好發在小孩與青少年,是明顯的遺傳疾病;而ALS好發在50歲之後,只有10%是基因遺傳,其他90%原因不明。
中央研究院分子生物研究所副研究員陳俊安說,我們身體是運動神經元在控制,由神經細胞核伸出軸突、再分枝連接肌肉,所以只要原本細胞核出現問題,全身的肌肉運動都會快速退化。
被PTEN蛋白質入侵的神經細胞核而陳俊安團隊在之前的小鼠胚胎研究中,發現一組微型核糖核酸(microRNA)mir-17~92,在正常的「四肢」運動神經元中表現特別高,但把mir-17~92用基因編輯工程拿掉,小鼠會出現漸凍症的症狀。
仔細觀察後,發現是因為mir-17~92可以讓PTEN蛋白質維持在細胞質內,第一作者中研院分生所博士董盈岑,還有助理彭冠智說,這種蛋白質一般認知是跟抑制癌症很有關係,但進入神經細胞的細胞核,卻會產生毒性,讓...
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