性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症X | 合法藥品大搜索

      國一的寧寧除了個頭小之外，大概很難察覺跟其他同學有什麼不同？其實藏在她身體裡的骨骼和正常人比起來可是又軟又脆弱。寧寧剛出生時並無異樣，但滿周歲就能看出明顯有O型腿，當時醫生認為她年紀還小不適宜做矯正只需追蹤觀察。後來因為腎小管出了問題，在住院照X光時發現她的骨頭末端呈現模糊的影像，顯示骨骼鈣化出現問題。進一步再做血液與內分泌檢查後，確定寧寧罹患的是罕見的「性聯遺傳低磷酸鹽胊僂症」。此後，寧寧就成了藥罐子，每天得定時定量補充體內缺乏的磷與維他命D。

　　在寧寧兩歲時，許爸爸赴美作學術研究，順道帶她到美國紐澤西州作治療。在這一年當中，寧寧每天穿矯正鞋，以調整彎曲變形的雙腿。返台後也帶回美國一種添加水果口味的補充磷用藥，它不像台灣健保給付藥那樣的難吃。一百包裝一盒美金45元，寧寧一天得吃8包。因此每月自費購藥就得多支出3,500塊台幣。不過，多花些錢讓寧寧省掉天天吃苦也是值得的。為尋求其他的治療管道，家人也不得不嘗試另類的療法，像寧寧六歲時，許爸爸每個禮拜會帶她去看中醫，醫生將藥貼在穴道上再用不同色光照射。說也奇怪，治療初期寧寧因腎鈣化常拉肚子的情況稍有改善。 

         打從寧寧出生後，許家爸媽就開始分工合作對抗疾病。媽媽負責照顧寧寧服藥，她光是從維他命D膠囊中弄出一半份量的藥液，就夠她折騰了；爸爸則是上網蒐集資料，他常上一個英國病友團體的網站跟大家交換意見。透過網上經驗分享，可以獲得許多寶貴的一手資訊。

         目前，寧寧因為長期關節磨損而飽受疼痛之苦，胃、腎鈣化造成她習慣性消化不良，最嚴重的是雙腳內旋三十五度，嚴重畸形而影響走路平衡，骨科醫生建議動手術，但許家爸媽在為開刀的後遺症而遲疑不決，寧寧的問題是一個個接踵而來。正如許爸爸說：「哪個家庭沒有問題，寧寧的疾病雖然少見，但也就是一個問題嘛，有問題解決就是了。」相信，未來在疾病搏鬥的漫漫長路，一家人還是會繼續攜手努力的。&...