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原發性肉鹼缺乏症( Primary Carnitine Deficiency) | 合法藥品大搜索

原發性肉鹼缺乏症( Primary Carnitine Deficiency)

原發性肉鹼缺乏症.(PrimaryCarnitineDeficiency).前言.1990年美國杜克大學陳垣崇教.授團隊，首先提出TandemMass串.聯質譜儀在新生兒篩檢的應用，可.

 原發性肉鹼缺乏症( Primary Carnitine Deficiency)

原發性肉鹼缺乏症. ( Primary Carnitine Deficiency). 前言. 1990年美國杜克大學陳垣崇教. 授團隊，首先提出Tandem Mass串. 聯質譜儀在新生兒篩檢的應用，可.

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0312 原發性肉鹼缺乏症Carnitine Deficiency Syndrome ... | 合法藥品大搜索
前言： 「原發性肉鹼缺乏症」的成因是因為染色體5q31位置上的SLC22A基因突變，使得細胞膜上的「肉 ... Read More
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第七章. 第三章其他代謝異常. Primary Carnitine Deficiency. 原發性肉鹼缺乏症. 以下。 然而相關研究發現，國人具有一常見的突變點，此突變點亦好發於東南亞沿. Read More
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Carnitine deficiency syndrome，primary 原發性肉鹼缺乏症彰 ... | 合法藥品大搜索
2018年11月5日 — 原發性肉鹼缺乏症主因為基因突變，造成細胞膜上Carnitine transporter缺乏，導致肉鹼從尿液中流失。而細胞中的肉鹼缺乏，使得長鏈脂肪酸進入粒 ... Read More
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2021年2月10日 — 原發性肉鹼缺乏症」的初期常見症狀之一是：「低酮體性低血糖的腦 ... 細胞膜上的「肉鹼運輸裝置」(carnitine transporter)缺乏，導致肉鹼在尿中 ... Read More
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台北市立聯合醫院婦幼院區. 高雄榮民總醫院. 會長庚醫院高雄院區. 佛教慈濟綜合醫院台北分院. 2011. 原發性肉鹼缺乏症. Carnitine Deficiency. Syndrome, Primary. Read More
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