關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 合法藥品大搜索

關懷罕見遺傳性疾病系列59 Citrullinemia 瓜胺酸血症

愛與尊重 讓缺陷的生命，不再遺憾 行政院衛生署國民健康局

上天開了一個玩笑 認識「瓜胺酸血症」

瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方式無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。

我的寶寶是罕病天使嗎 「瓜胺酸血症」

A. 瓜胺酸血症第一型 該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。若患者在幼兒奇才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。 B. 瓜胺酸血症第二型 可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。 a. 新生兒期發作型 在出生後一至五個月...