0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia (Methionine | 合法藥品大搜索
分類代碼:0104.疾病類別:01.疾病名稱:高甲硫胺酸血症(Hypermethioninemia(MethionineAdenosyltransferaseDeficiency)).現階段政府公告之罕見疾病: ...
ICD-9-CM編碼:270.4 ICD-10-CM編碼:E72.19 生化原理: 人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸(methionine),部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成,而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用(MAT)行成S-adenosylmethionine, 如果MAT酵素功能缺乏,則會造成上游的甲硫胺酸堆積,造成高甲硫胺酸血症。其臨床上大部分的病人的MAT酵素還有些許殘餘的功能,多屬於良性,大多臨床上並沒有症狀,(最多如輕微者呼吸有硫氣味);但亦有文獻報告少數的MAT完全缺乏者,則會發展出腦部脫髓鞘的病變。而嚴重會導致智能遲緩(mental retardation)的情況產生。遺傳機制: 高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者,配對下罹患該病之機率為四分之一,患者機率並無性別之分。
確認診斷: (一)新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查,甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之最主要區分,在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高,尿中亦不會出現高胱胺酸。
(二)確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。
治療及癒後: 以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度,並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度,以了解飲食控制的療效。
雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性,但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度;理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。
遺傳諮詢員林秀玲 編譯 台北榮總牛道明醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
其他有...
0104 高甲硫胺酸血症Hypermethioninemia (Methionine | 合法藥品大搜索
methionine | 合法藥品大搜索
methionine | 合法藥品大搜索
好壞難辨的營養成分 甲硫氨酸 | 合法藥品大搜索
甲硫氨酸 | 合法藥品大搜索
甲硫氨酸 | 合法藥品大搜索
甲硫氨酸 | 合法藥品大搜索
甲硫胺酸 | 合法藥品大搜索
蛋氨酸Methionine (固肝敏治針劑成份) | 合法藥品大搜索
【DL-二胺基三羥丁酸】營養劑
藥品名稱:DL-二胺基三羥丁酸許可證字號:內衛藥輸字第006355號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成...
【愛服寧注射液10毫克/毫升】葉酸拮抗劑如:(METHORTREXATE過量之解毒劑)。
藥品名稱:愛服寧注射液10毫克/毫升許可證字號:衛部藥輸字第026296號許可證種類:製 劑適應症:葉酸拮抗劑如:(METHORTREXATE過...
【海人酸】驅除蛔蟲
藥品名稱:海人酸許可證字號:內衛藥輸字第001465號許可證種類:原料藥適應症:驅除蛔蟲劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:KAINI...
【樂拿舒注射劑 10,000 K.U.】急性白血病(包括由慢性白血病轉變成急性者)惡性淋巴腫。
藥品名稱:樂拿舒注射劑10,000K.U.許可證字號:衛署藥輸字第021032號許可證種類:製 劑適應症:急性白血病(包括由慢性白血病轉...
【愛樂定注射液】不能攝取適當食物之患者之補助治療劑、蛋白質之消化吸收機能及合成利用障礙、嚴重創傷、火傷、骨折時蛋白質之補給、蛋白質攝取減少之營養失調症
藥品名稱:愛樂定注射液許可證字號:衛署藥輸字第011895號許可證種類:製 劑適應症:不能攝取適當食物之患者之補助治療劑、蛋白...
【倍血添注射劑】適用於非骨髓性癌症患者在接受易引起臨床上有顯著發生率的嗜中性白血球減少症合併發燒之骨髓抑制性抗癌藥物治療時,以降低嗜中性白血球減少症合併發燒為表現之感染發生率。
藥品名稱:倍血添注射劑許可證字號:衛署菌疫輸字第000919號許可證種類:菌 疫適應症:適用於非骨髓性癌症患者在接受易引起臨床...
【DL-蛋氨酸】補給氨基酸
藥品名稱:DL-蛋氨酸許可證字號:衛署藥輸字第004170號許可證種類:原料藥適應症:補給氨基酸劑型:藥品類別:製劑原料主成分略...
【米維他賜注射液】缺乏維他命B1、神經炎
藥品名稱:米維他賜注射液許可證字號:內衛藥輸字第004364號許可證種類:製 劑適應症:缺乏維他命B1、神經炎劑型:藥品類別:限...
【異異白氨酸】營養劑
藥品名稱:異異白氨酸許可證字號:內衛藥輸字第006490號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L-I...
【甲硫胺酸】乙醯胺基酸逾量之解毒劑
藥品名稱:甲硫胺酸許可證字號:衛部藥陸輸字第000838號許可證種類:原料藥適應症:乙醯胺基酸逾量之解毒劑劑型:藥品類別:製劑原...
【益舒多樂注射液5公絲】無月經、月經週期異常(偶發月經、多發月經)月經量異常(月經過多或過少)月經困難症、機能性子宮出血、子宮發育不全症卵巢欠落症、更年期障害、不孕症
藥品名稱:益舒多樂注射液5公絲許可證字號:衛署藥輸字第009542號許可證種類:製 劑適應症:無月經、月經週期異常(偶發月經、...
【喃醯】利尿劑
藥品名稱:喃醯許可證字號:衛署藥輸字第006238號許可證種類:原料藥適應症:利尿劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:FUROSEMID...
【甲硫胺基酸】營養劑
藥品名稱:甲硫胺基酸許可證字號:衛署藥輸字第021403號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:MET...
【消旋甲硫氨酸】強肝劑、抗脂肝、解毒、肝臟機能之保持、防止肝硬化
藥品名稱:消旋甲硫氨酸許可證字號:內衛藥輸字第000005號許可證種類:原料藥適應症:強肝劑、抗脂肝、解毒、肝臟機能之保持、防...
【L-纈氨酸粉】營養劑
藥品名稱:L-纈氨酸粉許可證字號:內衛藥輸字第006079號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L...