1409 腎上腺皮促素抗性ACTH Resistance 有沒有 | 合法藥品大搜索
家族性糖皮素缺乏症患者,位於ACTH接受器(MC2-R)的位置已被確認有數個誤意...這些變化伴隨著有較低的血漿腎上腺皮質素(cortisol)濃度,因為腎上腺的束狀 ...
糖皮素缺乏( Glucocorticoid deficiency): 補充糖皮素(glucocorticoids)不僅能避免腎上腺危象(adrenal crisis)的發生,而且也能使得患童有一正常的生長。 預後: 此症患者終生會有腎上腺功能損失的現象,當腎上腺分泌過多的賀爾蒙時,會使得患者處於一腎上腺缺乏的風險中。如果患者在發病與壓力的狀態下,補充適量的糖皮素與重新調整使用的藥物,將可有一正常的生活。Triple A症候群(Triple A syndrome, Achalasia Addisonianism Alacrima syndrome)
病因學: 此症候群的致病基因AAAS基因位於第12條染色體上12q13.13的位置,此症與腎上腺和神經學上的疾病有其相關性,並與腎上腺白質失養症的臨床症狀相類似。
典型特徵: 腎上腺缺失(drenal insufficiency),賁門弛緩不能(achalasia)與淚液減少(alacrima)。
其他病徵: 包括:心智遲緩(mental retardation),過度反射(hyperreflexia),視覺誘發電位檢查反應有損傷現象(impaired visual evoked potentials), 肌肉無力(muscle weakness), 異常出汗(abnormal sweating), 瞳孔大小不等(anisocoria)以及姿勢性低血壓(postural hypotension)等神經學上多變的症狀。
發生率: 目前仍是未知
遺傳模式: 為一體染色體隱性遺傳方式,不分性別,下一代每胎皆有1/4罹病的機率。因為此症的臨床症狀多變,不易診斷,且可能導致由於腎上腺危象(adrenal crisis)或無法解釋的兒童期死亡,因此實際發生率難以評估。
治療: 1.糖皮素缺乏(glucocorticoid deficiency):補充糖皮素並避免腎上腺危象(adrenal crisis)發生,若懷疑患者發生腎上腺缺失(adrenal insufficiency)現象時,應立即補充大量糖皮素,並密切注意身體狀況,否則可能導致腎上腺危象。在...
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