半乳糖血症(GAL) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
半乳糖血症是因人體攝入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時,導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致,是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。目前已知有三種酶缺乏會造成此代謝障礙,分別是:半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏(典型的半乳糖血症)最為常見。
半乳糖血症會有什麼症狀?典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀,但經過幾天後,常在餵奶後發生嚴重吐奶及腹瀉現象,並呈現昏睡狀,之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象,甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少、體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童,會有生長發育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此,若於出生時未能作正確診斷及治療時,肝和腦的破壞會加重,而且無法回復。此外,半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀,但若不治療,則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。
半乳糖血症的發生率為何?歐美白人發生率約為十萬分之一,國人約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的總含量,當濃度高於正常值時,將接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。
如何確認診斷是否患有半乳糖血症?確認方法包括分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度及定量半乳糖激酶或半乳糖-1-磷...
乳糖 | 合法藥品大搜索
乳糖和半乳糖有什么区别? | 合法藥品大搜索
半乳糖(Galactose)(CH2OH(CHOH)4CHO)是單糖的一 | 合法藥品大搜索
半乳糖 | 合法藥品大搜索
半乳糖 | 合法藥品大搜索
半乳糖 | 合法藥品大搜索
半乳糖VS葡萄糖 | 合法藥品大搜索
半乳糖 | 合法藥品大搜索
半乳糖血症(GAL) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
半乳糖血症 | 合法藥品大搜索
【乳糖】製劑賦形劑
藥品名稱:乳糖許可證字號:內衛藥輸字第000467號許可證種類:原料藥適應症:製劑賦形劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:LACTO...
【葡萄糖注射液10%】水份或能量補給。
藥品名稱:葡萄糖注射液10%許可證字號:衛署藥製字第043113號許可證種類:製 劑適應症:水份或能量補給。劑型:藥品類別:限由...
【液狀葡萄糖】調味劑
藥品名稱:液狀葡萄糖許可證字號:衛署藥輸字第012379號許可證種類:原料藥適應症:調味劑劑型:藥品類別:自用製劑原料主成分略述...
【乳糖】稀釋劑
藥品名稱:乳糖許可證字號:衛署藥輸字第006076號許可證種類:原料藥適應症:稀釋劑劑型:藥品類別:自用製劑原料主成分略述:LACTO...
【葡萄糖】營養劑
藥品名稱:葡萄糖許可證字號:衛署藥製字第003275號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:DEXTROS...
【葡萄糖(製藥用)】營養劑
藥品名稱:葡萄糖(製藥用)許可證字號:衛署藥輸字第001407號許可證種類:原料藥適應症:營養劑劑型:藥品類別:自用製劑原料主成...
【〝人人〞葡萄糖注射液50%】利尿、尿毒症、滅輕水腫、增加腎功能不良時之排尿量
藥品名稱:〝人人〞葡萄糖注射液50%許可證字號:內衛藥製字第011779號許可證種類:製 劑適應症:利尿、尿毒症、滅輕水腫、增加...
【乳糖】錠劑、膠囊之稀釋劑
藥品名稱:乳糖許可證字號:衛署藥輸字第012371號許可證種類:原料藥適應症:錠劑、膠囊之稀釋劑劑型:藥品類別:自用製劑原料主成...
【乳糖粉劑】製劑賦形劑
藥品名稱:乳糖粉劑許可證字號:衛署藥輸字第013487號許可證種類:原料藥適應症:製劑賦形劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:L...
【葡萄糖注射液10%】脫水病例、出汗過多、傳染病例、外科手術、尿毒症
藥品名稱:葡萄糖注射液10%許可證字號:內衛藥製字第009697號許可證種類:製 劑適應症:脫水病例、出汗過多、傳染病例、外科...
【解熱糖注射液】坐骨神經痛、腰痛、神經痛及頭痛、感冒、手術後疼痛、肌肉痛
藥品名稱:解熱糖注射液許可證字號:衛署藥製字第000224號許可證種類:製 劑適應症:坐骨神經痛、腰痛、神經痛及頭痛、感冒、手...
【葡萄糖注射液10%】營養上需要非經口補給時、因急性傳染病等缺乏水分時或因出血過多而營養失調或心臟衰弱時、心筋營養障礙、因創傷或手術所引起之營養障礙、藥物注射時之中毒
藥品名稱:葡萄糖注射液10%許可證字號:衛署藥製字第001748號許可證種類:製 劑適應症:營養上需要非經口補給時、因急性傳染...
【葡萄糖注射液10%】葡萄糖補給、手術或創傷及其他病症所引起之失水狀況之水份補給
藥品名稱:葡萄糖注射液10%許可證字號:衛署藥製字第001050號許可證種類:製 劑適應症:葡萄糖補給、手術或創傷及其他病症所...
【乳糖】賦形劑
藥品名稱:乳糖許可證字號:衛署藥輸字第013893號許可證種類:原料藥適應症:賦形劑劑型:藥品類別:製劑原料主成分略述:LACTOSE(M...
【葡萄糖】營養劑,製劑輔助劑
藥品名稱:葡萄糖許可證字號:衛部藥陸輸字第000797號許可證種類:原料藥適應症:營養劑,製劑輔助劑劑型:藥品類別:原料藥主成分...