0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 合法藥品大搜索
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種,共分為第一型及第二型兩型,這些疾病是由於酵素缺乏所造成。尿素循環中,瓜胺酸(citrulline)是Carbamoyl ...
ICD-9-CM診斷代碼:270.6 ICD-10-CM診斷代碼:E72.23氮大部分來自於蛋白質與氨基酸代謝,而尿素循環是體內移除氮的主要路徑。尿素循環主要在肝臟中表現,其反應有部份是在粒線體,有一部份是在細胞質裡面,能夠把有毒的物質(血氨),轉換成較無毒的物質(尿素),然後由小便中排出。
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種,共分為第一型及第二型兩型。尿素循環中,瓜胺酸(citrulline)是Carbamoyl phosphate與Ornithine (鳥胺酸)作用後的產物。在正常情況之下,citrin負責將天門冬胺酸(asparate)從粒線體運送至細胞質,瓜胺酸(citrulline)進一步藉著精胺琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase)和天門冬胺酸(asparate)結合,產生精胺琥珀酸(argininosucinate, AS)。每一分子的尿素,包含了兩個原子的氮(N),一個來自氨(NH3),一個則來自於天門冬胺酸(asparate)。argininosuccinate synthetase的缺乏導致瓜胺酸的堆積,稱為瓜胺酸血症第一型。缺乏Citrin這個蛋白質,則造成瓜胺酸血症第二型。
遺傳模式: 瓜胺酸血症第一型與第二型皆為體染色體隱性遺傳的疾病,病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病。若父母均為帶原者,有25%的機會生下病童,有50%的機會小孩為帶原者。罹病機率並無性別之分。
第一型瓜胺酸血症(Citrullinemia Type I) 症狀: 為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一,因位於第9對短臂(9q34.11)染色體精胺丁二酸合成酵素(Argininosuccinate synthetase;ASS)基因突變使酵素的功能異常所導致;患者常因無法代謝血氨,而造成高血氨症。患者發病的時間變異很大,有的在出生24小時便會出現症狀,但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病,早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔...
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