關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 合法藥品大搜索
關懷罕見遺傳性疾病系列59Citrullinemia瓜胺酸血症愛與尊重讓缺陷的生命,不再遺憾行政院衛生署國民健康局上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」瓜胺酸血症是 ...
登錄號:11690 宣導品種類:單張 發佈日期:2018-02-13 發行單位:民間組織及其他 關鍵字: #瓜胺酸血症 #罕見疾病 #罕病[1][2][3] 內容:關懷罕見遺傳性疾病系列59 Citrullinemia 瓜胺酸血症
愛與尊重 讓缺陷的生命,不再遺憾 行政院衛生署國民健康局
上天開了一個玩笑 認識「瓜胺酸血症」
瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種,據推測,發生的率大約為1/14,000,但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗,實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可分為兩型,發病年齡不定,最常為新生兒時期。不論是瓜胺酸血症第一型或第二型,均屬於體染色體隱性遺傳疾病,父母雙方式無症狀的帶因者,每次生育時,有1/4的機會生下正常孩子。瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上,目前至少發現有20個突變點。
我的寶寶是罕病天使嗎 「瓜胺酸血症」
A. 瓜胺酸血症第一型 該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變,使得功能異常,患者無法代謝血氨而導致高血氨症,通常發病的年齡差異極大,到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。若患者在新生兒期便發病,會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀,他們的病情會急遽變化,並出現更嚴重的神經問題。若沒有接受適當的治療,患者會出現併發症,甚至死亡。若患者在幼兒奇才發病,相較於早期發病的病人,症狀通常較輕微,不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。 B. 瓜胺酸血症第二型 可分為新生兒期發作型和成人期發作型,此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。 a. 新生兒期發作型 在出生後一至五個月...
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