0602 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症X | 合法藥品大搜索

輕微的患者可能只有低磷酸鹽血症(hypophosphatemia)，更嚴重的患者則會影響身材發育，並可能會比同儕矮小。它主要的異常症狀有：1.在X光檢查中可看到骨端 ...

病因學： 　　人體缺乏礦物質會導致骨骼的礦化（mineralization）不良，這種情形若發生在成長中的孩童，會造成生長減慢、骨齡遲緩等情形。而這樣的症狀稱為「佝僂症」。而佝僂症分為鈣缺乏(與維生素D吸收或功能不足有關)，以及磷缺乏兩大類。「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」就是屬於後者。 　　磷是骨骼主要成分之一，人體80%的磷儲存於骨骼和牙齒內。血液中的FGF23主要作用在腎小管，會增進尿液中磷的排出，而PHEX蛋白質主要作用就是將FGF23分解。最常見的缺磷性佝僂症就是PHEX突變導致血液中FGF23增加，大量的磷從尿液流失，導致骨骼無法正常礦化，也會影響肌肉、牙齒及成長。 發生率： 　　歐洲的統計，性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症發生率約1：20000〜25000。 遺傳模式： 　　低磷酸鹽佝僂症，最常見的為性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症（OMIM 307800），主要遺傳模式為性染色體顯性遺傳模式（X—linked dominant）。由於X染色體上（Xp.22）的PHEX 基因發生突變，導致無法形成症程可分解FGF23的PHEX蛋白質。男性患者比女性患症症狀更為嚴重。 臨床表徵： 　大部分的患者會在幼兒時期出現症狀，不過此症的症狀表現差異非常大，就算在同一家族的患者，症狀嚴重度也會不同。輕微的患者可能只有低磷酸鹽血症（hypophosphatemia），更嚴重的患者則會影響身材發育，並可能會比同儕矮小。它主要的異常症狀有： 　　1. 在X光檢查中可看到骨端擴大呈杯狀、骨樑粗大。  　　2. 下肢彎曲、髖關節內彎、膝關節內彎或外彎，嚴重者在胸廓肋骨會有佝僂症串珠（rachitic rosary）。  　　3. 骨頭軟弱易疼痛、肌肉無力容易跌倒及發生自發性骨折。  　　4. 輕至中度的發育不良，生長遲緩，成人身高多在130到160公分間。  　　5. 腎小管與胃腸道對磷的吸收減低，新骨形成的速度緩慢。  　　6. 有些患者齒髓腔大、琺瑯質發育不...