0112 甲基丙二酸血症MMA Methylmalonic Acidemia | 合法藥品大搜索
甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳的疾病。它是因為甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl-CoAmutase)功能異常,導致體內甲基丙二酸等有機酸蓄積, ...
ICD-9-CM編碼:270.3 ICD-10-CM編碼:E71.120 甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳的疾病。它是因為甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl- CoA mutase)功能異常,導致體內甲基丙二酸等有機酸蓄積,造成神經系統損害,嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。此類患者新生兒、嬰幼兒期的死亡率很高。甲基丙二酸血症根據維生素B12試驗試驗,臨床可分為VitB12有效型與無效型。前者(VitB12有效型)是屬於cobalamin代謝異常,多半呈現體重不增加,嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀,發病也較晚;而對VitB12無反應的變位酶缺乏型病患,症狀較嚴重,通常在新生兒期即發病,會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀,甚至昏迷、死亡。
對於VitB12有效型的病患,須給予維生素B12(每日1至2 mg Cyanocobalamin或hydroxycobalamin)治療,長期維持劑量為每週肌注1 mg一次或每天口服10~20 mg。在急性期,先給予碳酸氫鈉及葡萄糖鹽水以校正酸血症或低血糖。蛋白質攝取量起初不超過0.5 gm / kg,視病況穩定再慢慢增加。另外要補充足夠水分,避免脫水現象,同時調整血氨濃度並矯正電解質不平衡現象。對於VitB12無效型的重症患者還需給予低蛋白、高熱量飲食控制,使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。急性酸中毒發作時應以補充液體、避免酸中毒為主,必要時進行腹腔透析或血液透析,同時,應保持高熱量供給,以減少體內蛋白分解。至於長期的營養治療,除供應均衡且足夠的必須營養素之外,每天蛋白質攝取需控制在1-1.5 gm / kg,並以不含methionine, threonine, valine, isoleucine此幾種胺基酸之特殊配方奶粉做為飲食治療。
由於甲基丙二酸血症患者的臨床表現個別差異很大,造成診斷困難,目前是以代謝性酸血症、高血氨等數值來檢查,另外需進行有機酸分析,例如利用尿液薄色層做定性分析,或進一步以氣相色層分析(gas chromatography)或氣相質譜分析(GC-mass spect...
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