丙酸血症(PA) – 新生兒篩檢中心 | 合法藥品大搜索
丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，起因為粒腺體之丙醯輔酶A羧化酶(Propionyl-CoACarboxylase)功能異常，丙酸(propionicacid)無法轉化成甲基丙二酸( ...
什麼是丙酸血症？
丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，起因為粒腺體之丙醯輔酶A羧化酶( Propionyl-CoA Carboxylase ) 功能異常，丙酸(propionic acid)無法轉化成甲基丙二酸 (methylmalonic acid)，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒危害人體。
丙酸血症患者症狀
丙酸血症可以分為新生兒型或晚發型，其中新生兒型較常見。
新生兒型：大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀，這些症狀可能會經常性地反覆發作，尤其是伴隨於感染、便秘或餵食情況改變，攝取高蛋白飲食後以突然發作呈現。實驗室檢查會出現代謝性酸中毒、酮尿、血糖過低、高血氨及全血球減少症 (pancytopenia) 等情況。若合併腦部基底核梗塞會導致肌肉張力不全與手足徐動。此外，有患者會出現心肌病變等。 晚發型：發生於較大的嬰兒或年幼的孩童，丙酸血症的症狀(陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症)隨著時間的推移而出現，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。亦有個案因漸進式的心智發展遲緩或心肌病變或心律不整，才至醫院求診。發生率及遺傳模式
目前丙酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/230,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，propionyl CoA carboxylase包含α鏈與β鏈，α鏈由PCCA基因(位於13q32)生成；β鏈由PCCB基因(位於3q21-q22)生成，當PCCA基因或PCCB基因突變將造成體內丙醯輔酶A羧化酶功能異常，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒。
新生兒篩檢疑陽性之處理
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中丙酸肉鹼 (Propionylcarnitine，C3)含量及進階篩檢測定濾紙血片中甲基丙二酸(methylmalonic acid)與3-羥基丙酸(3-hydroxy propionic acid) 濃度是否異常。當丙酸肉鹼及3-羥基丙酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關...
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