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典型的「異戊酸血症」患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、嗜睡、活動力變差、甚至會有抽筋 ...

　　典型的「異戊酸血症」患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、嗜睡、活動力變差、甚至會有抽筋的現象，由於「異戊酸」在體內大量堆積，病兒的身體及尿液明顯會有類似臭腳丫（臭腳汗）的氣味；若沒有即時就醫，寶寶將會面臨智障、昏迷、甚至死亡的危險。

　　國內所發現的異戊酸血症病患，大多是典型病患；而非典型的病患發病時間較晚，國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。非典型的「異戊酸血症」症狀較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形，有時會被診斷為腦性麻痺或其他症狀類似的疾病。

　　由於新生兒先天代謝異常疾病相當罕見，精密的檢查儀器目前國內並不普遍，且「異戊酸血症」的早期症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似，造成診斷困難，大多數病兒通常在出生幾天後便死亡，所以經常被忽略或誤診為新生兒敗血症或新生兒猝死症。在此呼籲家長及醫護人員在寶寶出現嗜睡、不斷嘔吐、活動力降低、甚至抽筋現象時，應提高警覺；當發現寶寶意識欠清，檢查血液中的氨、血糖過低或過高、血液變酸，就應進行代謝疾病的檢查，目前國內已引進「串聯式質譜儀」（Tandem Mass）可以進行精確的大規模篩檢。

　　「異戊酸血症」病童白胺酸的代謝能力有問題，必須嚴格控制胺基酸的攝取，給予病童足夠量的但不至於造成危害的蛋白質，初期必須食用特殊奶粉（如leu1）、補充「甘胺酸」及「肉鹼」幫助白胺酸的代謝得到控制；雖然這些特殊奶粉是「異戊酸血症」病童的救命食物，但這些特殊配方奶粉其中所含的電解質成分過高，鈉、鉀、鈣、磷含量都是一般嬰兒奶粉量的4∼5倍以上，食...