遺傳諮詢中心(高血氨症－尿素循環代謝異常 ... | 合法藥品大搜索

2018年11月5日—人體內的蛋白質代謝後，會產生一種毒性很高的「氨」，不過生命的奧妙處在於製造毒，也能排出毒，而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排 ...

人 體內的蛋白質代謝後，會產生一種毒性很高的「氨」，不過生命的奧妙處在於製造毒，也能排出毒，而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法，共有六種 脢參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷，造成尿素循環代謝異常，無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。

高血氨患者，出生時並無明顯異樣，不過開始進食餵奶後，便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差，接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會器鬧不安、體溫不穩、肌 肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。若不及時控制讓氨下降，會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭甚至死亡，有幸控制下來，往 往會神經系統障礙。

目前的治療，須靠食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物，另外需服用Ucephan或Buphenyl之降血氨藥，以避免血氨急遽上升，以及按時口服肉毒鹼（L-carnitine）。萬一患者血氨超過300單位時（微毫克／百毫升），則必須注射排氨藥物並洗腎，否則會導致腦部神經受損。