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A1尿素循環代謝異常.序號01.CongenitalUreacycledisorders.中文譯名:先天性尿素循環代謝障礙.治療:一、治療原則.治療的目標是要修正生化上的失調以及 ...

序號 01  

Congenital Urea cycle disorders

中文譯名: 先天性尿素循環代謝障礙

治療:

一、治療原則

治療的目標是要修正生化上的失調以及確保營養上的需求。主要的工作是降低蛋白質的攝取量，利用氮排出的替代路徑( alternative pathway )，以及補充缺乏的營養素。所有尿素循環障礙疾患的病人都有急性代償失調（acute decompensation）的風險，可以被各種不同的代謝性壓力所引發，例如飢餓、大量蛋白質的攝入、感染、手術麻醉等等。為了這個原因，所有病人應該要接受詳細的指導說明，去應付代謝性壓力。

我們可使用三階段步驟：如果當病人精神活力不好時，蛋白質的攝取要下降，而要給予較多的碳水化合物；如果症狀持續，蛋白質的攝取就必須停止，並給予高能量飲食；然而如果他們不能承受口服進食，開始嘔吐或者進行到腦病變，就必須毫無延遲地前往醫院作評估並接受靜脈營養及給藥。這類的病人在接受任何麻醉或手術步驟之前，都應該要進食高碳水化合物的食物或接受靜脈營養。

二、維持性治療

1.低蛋白飲食：  大部份的病人需要低蛋白飲食，而其正確的量主要是根據病人的年紀以及疾病的嚴重程度。雖然使用低蛋白質飲食，但是在六個月以前，由於是快速生長的時期，病人可能需1.5g/kg/day或者更多的蛋白質；而接下來在學齡前時期，蛋白質攝取通常降低到1.2~1.5g/kg/day；在學齡兒童，則可以降到1 g/kg/day。青春期後，蛋白質的量則可以小於0.5g/kg/day。然而必須強調的是，每個病人的需求是相當不同的。

2.必需胺基酸：

狀況最嚴重的病人，要單獨藉著食物蛋白質的限制，來達到好的代謝控制及令人滿意的營養狀態是不太可能的。因此，在這樣的病人，食物蛋白質可用必須胺基酸混合物來替代，最多可用到0.7g/kg/day...