年輕乳癌遺傳諮詢的考量 | 合法藥品大搜索
2021年2月8日—BRCA1/2基因的突變遺傳方式屬於“常染色體顯性遺傳”（也就是說不是某一性別特有，且不是所有突變攜帶者都會罹患癌症），研究顯示有BRCA1基因突變者，罹患 ...
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Title: 基因檢測和遺傳諮詢，親愛的妳準備好了嗎?
基因檢測和遺傳諮詢可以協助指導乳癌病患做困難的決定
(什麼樣的人要做遺傳諮詢？又要怎麼處理？)
台北榮民總醫院血液腫瘤科主治醫師 劉峻宇醫師
前言
好萊塢女星安潔莉娜裘莉經由基因檢測和遺傳諮詢後，發現本身具有乳癌基因BRCA1缺陷，而且家族也有遺傳病史，包含母親也罹患相關癌症。因此裘莉身為一個年輕健康女性，卻於2013年預防性切除健康的兩側乳房，隨後又切除卵巢和輸卵管來降低罹患卵巢癌症的風險。裘莉的親身體驗不僅讓她成為時代雜誌2013年5月當時的封面人物，也引發醫學界及社會對於基因檢測的相關議題熱烈討論，包括年輕女性使用遺傳性檢測評估個人罹患癌症的風險所產生的後續效應。
新診斷患有乳腺癌的年輕婦女面對許多的未知數：診斷對我的未來意味著什麼？什麼樣的治療最好？我繼承了一個高風險的基因嗎？我的癌症如果是遺傳的，對我的孩子或孫子有什麼影響？
BRCA1/2 基因及基因突變的帶原者
乳腺癌基因1號(BRCA1)及乳腺癌基因2號(BRCA2)分別在1990年及1994年間被科學家發現，這BRCA1位於人體的第17號染色體上，而BRCA2位於第13號染色體上，對於細胞損傷修復、細胞的正常生長方面扮演重要角色。如果BRCA1/2基因發生了突變，常常會造成BRCA1/2基因功能喪失，那麼帶有此BRCA1/2基因突變的細胞所具有的細胞修復功能就會受影響，長期下來將導致正常細胞染色體不穩定，發生「癌化」 (變成癌細胞)現象。目前發現和BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症最常見的為遺傳性乳腺癌和卵巢癌，而BRCA1/2基因突變的人罹患其他癌症如前列...
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【令癌莎膜衣錠100毫克】適應症：Lynparza單一療法可用於：●晚期高度惡性上皮卵巢癌、輸卵管腫瘤或原發性腹膜癌，且具遺傳性或體細胞BRCA1/2（germline or somatic BRCA1/2）致病性或疑似致病性突變，對第一線含鉑化療有反應（完全反應或部分反應）之成年病人作為維持治療。 ●對先前含鉑藥物敏感且復發之高度惡性上皮卵巢、輸卵管腫瘤或原發性腹膜癌，在復發後對含鉑化療有反應（完全反應或部分反應）之成人病人，作為維持治療。Lynparza 併用 bevacizumab 可用於晚期高度惡性上皮卵巢癌、輸卵管腫瘤或原發性腹膜癌，且對第一線含鉑化療合併bevacizumab有反應有完全反應或部分反應之成年病人，做為維持治療。且其癌症帶有下列任一定義的DNA同源修復系統缺失 (homologous recombination deficiency, HRD)：●致病性或疑似致病性 BRCA 突變，及/或●基因體不穩定(genomic instability)。Lynparza單一療法可用於治療曾接受前導性、術後輔助性或轉移性化療，且具遺傳性BRCA1/2（germline BRCA1/2）致病性或疑似致病性突變的HER2（-）轉移性乳癌成人病人。針對荷爾蒙受體陽性的乳癌病人，本品應在曾經接受過荷爾蒙治療、或不適合使用荷爾蒙治療之狀況下使用。Lynparza 單一療法之維持治療，可用於遺傳性 BRCA 突變且經第一線含鉑化療至少 16 週後疾病未惡化之轉移性胰腺癌成年病人。
藥品名稱:令癌莎膜衣錠100毫克許可證字號:衛部藥輸字第027445號許可證種類:製 劑適應症:適應症：Lynparza單一療法可用於：●...
【令癌莎膜衣錠150毫克】適應症：Lynparza單一療法可用於：●晚期高度惡性上皮卵巢癌、輸卵管腫瘤或原發性腹膜癌，且具遺傳性或體細胞BRCA1/2（germline or somatic BRCA1/2）致病性或疑似致病性突變，對第一線含鉑化療有反應（完全反應或部分反應）之成年病人作為維持治療。 ●對先前含鉑藥物敏感且復發之高度惡性上皮卵巢、輸卵管腫瘤或原發性腹膜癌，在復發後對含鉑化療有反應（完全反應或部分反應）之成人病人，作為維持治療。Lynparza 併用 bevacizumab 可用於晚期高度惡性上皮卵巢癌、輸卵管腫瘤或原發性腹膜癌，且對第一線含鉑化療合併bevacizumab有反應有完全反應或部分反應之成年病人，做為維持治療。且其癌症帶有下列任一定義的DNA同源修復系統缺失 (homologous recombination deficiency, HRD)：●致病性或疑似致病性 BRCA 突變，及/或●基因體不穩定(genomic instability)。Lynparza單一療法可用於治療曾接受前導性、術後輔助性或轉移性化療，且具遺傳性BRCA1/2（germline BRCA1/2）致病性或疑似致病性突變的HER2（-）轉移性乳癌成人病人。針對荷爾蒙受體陽性的乳癌病人，本品應在曾經接受過荷爾蒙治療、或不適合使用荷爾蒙治療之狀況下使用。Lynparza 單一療法之維持治療，可用於遺傳性 BRCA 突變且經第一線含鉑化療至少 16 週後疾病未惡化之轉移性胰腺癌成年病人。
藥品名稱:令癌莎膜衣錠150毫克許可證字號:衛部藥輸字第027446號許可證種類:製 劑適應症:適應症：Lynparza單一療法可用於：●...
【克癌特膜衣錠150毫克】乳癌：CAPECITABINE與docetaxel併用於治療對anthracycline化學治療無效之局部晚期或轉移性乳癌病患。CAPECITABINE亦可單獨用於對紫杉醇（taxane）及anthracycline化學治療無效，或無法使用anthracyline治療之局部晚期或轉移性乳癌病患。結腸癌或大腸（結腸直腸）癌：CAPECITABINE可作為第三期結腸癌患者手術後的輔助性療法。CAPECITABINE可治療轉移性大腸（結腸直腸）癌病患。胃癌：CAPECITABINE合併platinum可使用於晚期胃癌之第一線治療。
藥品名稱:克癌特膜衣錠150毫克許可證字號:衛部藥輸字第027195號許可證種類:製 劑適應症:乳癌：CAPECITABINE與docetaxel併用...